La Bennett de l’UW s’inquiète du fait que la technologie permettant le séquençage du génome entier évolue plus rapidement que notre capacité à interpréter l’information, et que la pression sur les prix stimulée par une technologie moins chère pourrait influencer négativement la qualité de l’interprétation du génome.
« Vous voulez toujours avoir des personnes très qualifiées pour interpréter cette information et qui vont au-delà de la voie de l’intelligence artificielle », a déclaré Bennett. « Vous avez toujours besoin de cette connaissance humaine de la compréhension de ces gènes. Donc, à un moment donné, je pense que le coût humain de l’interprétation doit encore être pris en compte. »
Ceci est également compliqué par le fait que les scientifiques ne sont toujours pas entièrement sûrs que certaines variations dans les gènes sont naturelles ou causent des maladies.
Kathryn Phillips, professeur d’économie de la santé à l’UCSF, a déclaré que la raison pour laquelle les assureurs ont été lents à couvrir les tests génétiques n’est pas l’étiquette « soins préventifs », mais plutôt l’incertitude de savoir si le séquençage du génome peut actuellement conduire à des résultats cliniques exploitables.
« Les assureurs recherchent des choses où, si vous obtenez l’information, il y a quelque chose que vous pouvez faire avec elle et que le fournisseur et le patient sont tous deux disposés et capables d’utiliser cette information pour faire des choses qui améliorent leur santé », a déclaré Phillips. « Les assureurs sont très intéressés par l’utilisation des tests génétiques à des fins de prévention, mais nous devons … démontrer que l’information sera utilisée et que c’est un bon compromis entre les avantages et les coûts. »
Pour cette raison, Phillips voit actuellement un plus grand potentiel dans les tests génétiques plus spécialisés, citant comme exemple les tests prénataux non invasifs.
« Je pense que la croissance va se faire dans les domaines où il y a un besoin et où nous avons de bonnes preuves que l’information sera utilisée, par opposition à une sorte de couverture générale, tout le monde va simplement sortir et payer pour se faire séquencer de sa poche », a déclaré Phillips.
Veritas lance un modèle d’abonnement pour ses tests génétiques cet automne, ce qui permettra aux consommateurs d’en apprendre continuellement plus sur leur génome à mesure que la recherche s’améliore. L’entreprise estime que la meilleure façon de continuer à améliorer cette recherche est de séquencer autant de génomes que possible, et c’est ce qui motive l’objectif de vente de l’entreprise. Martinez a déclaré que Veritas prévoit de séquencer entre 15 000 et 20 000 génomes l’année prochaine à ce nouveau prix, avec l’espoir de séquencer plus de 150 000 l’année suivante.
« La seule façon dont nous allons pouvoir vraiment extraire la valeur du génome pour une société plus saine va être d’analyser des millions de génomes qui ont été séquencés », a déclaré Martinez de Veritas. « Et la seule façon d’y parvenir est de réduire le prix afin que davantage de consommateurs puissent séquencer leur génome. »
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