L’ADN accroché par un cheveu

Combien de types d’ADN avons-nous, et pourquoi ?

Lorsque nous parlons de nos gènes – ceux hérités de nos parents, ceux qui déterminent la couleur de nos yeux ou de nos cheveux et de nombreux autres traits, et ceux auxquels nous faisons référence lorsque nous disons que quelque chose est « dans nos gènes » – nous parlons du matériel génétique contenu dans le noyau de nos cellules. L’ADN nucléaire est emballé dans 23 paires de chromosomes ; un chromosome de chaque paire a été hérité de chaque parent. La plupart des recherches génétiques sont menées sur ce type d’ADN : lorsque les gros titres ont annoncé que le génome humain avait été déchiffré, ils ont fait référence à l’ADN à l’intérieur du noyau.

Mais le noyau n’est pas le seul endroit de nos cellules où l’on peut trouver de l’ADN. Presque toutes nos cellules contiennent de minuscules organites appelés mitochondries, qui remplissent le rôle essentiel de décomposer le sucre pour produire de l’énergie. Ces structures se trouvent dans les cellules de tous les animaux, plantes, champignons et organismes unicellulaires nucléés. Sans les mitochondries, nous ne serions pas en mesure de produire efficacement de l’énergie, et aucune des créatures complexes n’aurait pu exister telles que nous les connaissons.

Les mitochondries étaient autrefois des organismes indépendants, similaires aux bactéries, qui peuplaient les anciens océans. Comme tous les organismes, elles contenaient du matériel génétique, l’ADN, avec les instructions pour produire les protéines dont elles ont besoin. Il y a très longtemps, probablement plus de deux milliards d’années, les mitochondries ont fusionné avec un autre organisme unicellulaire plus grand et ont formé une relation symbiotique : elles produisaient de l’énergie et la cellule hôte leur fournissait nourriture et protection. Au fil de nombreuses générations, cette relation de coopération s’est développée pour donner naissance aux structures intracellulaires que nous connaissons aujourd’hui.

Au fil des ans, les mitochondries se sont adaptées à la vie à l’intérieur d’autres cellules et ont perdu bon nombre des protéines qui soutenaient leur existence indépendante. Mais pas toutes, et c’est pourquoi elles contiennent encore de l’ADN avec des instructions pour produire leurs protéines. Une partie de cet ADN s’est déplacée vers le noyau, où réside le reste de nos gènes, mais une partie se trouve encore dans la mitochondrie elle-même : c’est l’ADN mitochondrial.

Composé d’un petit chromosome et de moins de 17 mille paires de bases, l’ADN mitochondrial est très court par rapport à l’ADN nucléaire, qui comprend trois milliards de bases sur 23 paires de chromosomes. Néanmoins, chaque cellule contient un seul noyau – mais de nombreuses mitochondries : dans certaines cellules, il y a des milliers de ces petites structures, et donc ces cellules contiennent des milliers de copies d’ADN mitochondrial.

Une autre différence entre ces deux types d’ADN est que nous n’héritons de l’ADN mitochondrial que de notre mère. Les spermatozoïdes contiennent des mitochondries, mais elles sont situées dans la queue de la cellule, qui reste à l’extérieur lorsqu’elle fusionne avec l’ovule. Les mitochondries des spermatozoïdes qui parviennent encore à se rendre à l’intérieur sont détruites lors de la fécondation.

Nos traits de caractère sont-ils influencés par l’ADN mitochondrial ? Généralement, nous ne serons pas témoins de son effet, mais dans certains cas, l’ADN mitochondrial contient des mutations néfastes qui affectent effectivement la fonction mitochondriale – et peuvent entraîner des maladies graves. Ces maladies ne peuvent être héritées que de la mère.

Quel type d’ADN peut être produit à partir d’un cheveu ?

Nos cheveux poussent vers l’extérieur à partir de la racine. Se trouvant sous la surface de la peau, la racine contient des cellules vivantes et nucléées ; l’ADN nucléaire peut donc être produit à partir des poils de la racine assez facilement. Les cheveux poussent lorsque les cellules de la racine se divisent et se reproduisent, puis sont poussées le long du cheveu. Au cours de ce processus, elles se transforment, se remplissent de kératine, une protéine, et finalement, leur noyau et le matériel génétique qu’il contient sont dégradés et la cellule meurt. Ainsi, si les cheveux sont construits à partir de la kératine fabriquée par les cellules, il ne reste que très peu des cellules elles-mêmes.

Chez certaines personnes, on peut trouver des traces de noyaux cellulaires dans le cheveu lui-même, et pas seulement dans sa racine, mais c’est assez rare. Dans la plupart des cas, l’ADN nucléaire est décomposé en ses éléments constitutifs, et si un cheveu est dépourvu de racine, il sera impossible d’extraire un échantillon d’ADN utile.

En revanche, toutes les mitochondries des cellules ne se décomposent pas au cours de ce processus. La cellule contient deux copies d’ADN nucléaire, mais des centaines de copies d’ADN mitochondrial, dont certaines restent intactes même lorsque la cellule meurt. Par conséquent, un tel échantillon d’ADN peut être extrait d’un cheveu même si sa racine n’est pas disponible.

Peut-on identifier une personne par son ADN mitochondrial ?

L’ADN nucléaire est hérité des deux parents, et lorsque les spermatozoïdes et les ovules se forment, ils subissent une autre étape de mélange d’ADN appelée recombinaison : chaque chromosome échange des segments d’ADN avec sa paire. Par exemple, le chromosome paternel numéro 2 peut acquérir une partie du chromosome maternel numéro 2. Par conséquent, à l’exception de la paire de chromosomes X-Y, dans laquelle les chromosomes sont très dissemblables et où la recombinaison entre eux est donc limitée, tous les chromosomes changent de génération en génération. Nous pouvons avoir reçu la moitié de nos chromosomes de notre mère, mais aucun d’entre eux n’est exactement similaire à ceux qu’elle avait hérités de sa mère, car ils ont tous échangé des segments d’ADN avec ses chromosomes paternels.

Ce processus conduit à un niveau élevé de variation de l’ADN nucléaire. Certaines régions du génome, notamment celles qui sont responsables de la fabrication de protéines importantes, ont exactement la même séquence génétique chez la plupart des gens. Mais il existe de nombreuses autres régions dans lesquelles la variation est particulièrement élevée. La reproduction sexuée et la recombinaison font que nos génomes sont différents, même de ceux des membres de notre famille. La comparaison d’un nombre suffisant de régions à forte variation sur l’ensemble du génome permet d’identifier, avec un haut niveau de certitude, quelle personne est la source d’un échantillon d’ADN nucléaire.

L’ADN mitochondrial est uniquement hérité de nos mères et ne subit pas de recombinaison. Cela signifie que notre ADN mitochondrial est identique à celui de nos frères et sœurs, de notre mère et de ses sœurs, et des enfants de ses sœurs, ainsi qu’à celui de la mère de notre mère et de ses frères et sœurs, etc. Ceci est limité par le fait qu’à un moment donné, une mutation aléatoire se produira et sera transmise à la génération suivante. C’est pourquoi l’ADN mitochondrial est utilisé lorsque nous voulons examiner la dynastie maternelle d’un individu.

Et l’identification ? L’ADN mitochondrial contient lui aussi des variations, issues des mutations qu’il subit. L’examen des régions de forte variation le long du chromosome nous permet d’établir qu’une certaine personne, qui présente des séquences dissemblables dans ces régions, n’est pas la source de l’échantillon – mais il est beaucoup plus difficile de déterminer à qui il appartient. Même si nous examinons toutes les régions possibles (qui sont très peu nombreuses le long du chromosome court de la mitochondrie), nous sommes toujours confrontés à un grand nombre de personnes qui peuvent partager ces séquences, et l’échantillon peut appartenir à n’importe laquelle d’entre elles.

Dans de nombreux cas, il est même difficile de déterminer combien de personnes partagent une séquence spécifique, de sorte que nous ne pouvons pas conclure quelles sont les chances qu’elle corresponde à un individu aléatoire n’ayant aucun lien avec elle. Selon les meilleures estimations, ces chances peuvent atteindre 1:1000 ou plus.

Peut-on condamner des suspects sur la base de l’ADN mitochondrial ?

Néanmoins, les enquêteurs utilisent les tests d’ADN mitochondrial pour identifier des corps ou des restes corporels lorsqu’il existe une autre base, non génétique, pour suspecter l’identité du défunt. Une correspondance de l’ADN mitochondrial peut servir de preuve à l’appui de l’identification. Par exemple, les ossements du roi Richard III ont été identifiés en testant l’ADN mitochondrial de ses parents maternels vivants.

Qu’en est-il des preuves judiciaires ? Aux États-Unis, les tests d’ADN mitochondrial sont présentés dans les affaires de viol et de meurtre depuis les années 1990. Au fil des ans, ils ont conduit à plusieurs acquittements d’individus précédemment condamnés. Le premier d’entre eux était William Gregory, condamné pour viol et tentative de viol en 1993. Il a été libéré en 2000, après que l’on a constaté que les poils trouvés dans le collant de la victime contenaient de l’ADN mitochondrial qui ne correspondait pas au sien.

Les preuves d’ADN mitochondrial ont également été utilisées dans des condamnations, mais les experts préviennent qu’elles ne peuvent servir que de preuves de soutien, une autre « pièce du puzzle » à côté d’autres preuves. À eux seuls, les tests d’ADN mitochondrial ne peuvent qu’exclure un lien entre l’échantillon et une personne spécifique, mais pas prouver un tel lien.

La preuve d’ADN mitochondrial a également été utilisée dans des condamnations.