Bennett della UW è preoccupato che la tecnologia che permette il sequenziamento del genoma intero si stia muovendo più velocemente della nostra capacità di interpretare le informazioni, e la pressione sui prezzi stimolata dalla tecnologia più economica potrebbe influenzare negativamente la qualità dell’interpretazione del genoma.
“Si vuole ancora avere persone molto qualificate che interpretino quelle informazioni e che vadano oltre la via dell’intelligenza artificiale”, ha detto Bennett. “Hai ancora bisogno di quella conoscenza umana per capire questi geni. Quindi, ad un certo punto, penso che il costo umano dell’interpretazione deve ancora essere considerato.”
Questo è anche complicato dal fatto che gli scienziati non sono ancora del tutto sicuri se alcune variazioni nei geni sono naturali o causano malattie.
Kathryn Phillips, professore di economia sanitaria alla UCSF, ha detto che la ragione per cui gli assicuratori sono stati lenti a coprire i test genetici non è l’etichetta “cura preventiva,” ma invece l’incertezza di se o non sequenziamento del genoma può attualmente portare a risultati clinici perseguibili.
“Gli assicuratori sono alla ricerca di cose in cui, se si ottengono le informazioni, c’è qualcosa che si può fare con esso e che sia il fornitore che il paziente sono disposti e in grado di utilizzare tali informazioni per fare cose che migliorano la loro salute”, ha detto Phillips. “Gli assicuratori sono molto interessati a utilizzare i test genetici per la prevenzione, ma abbiamo bisogno di … dimostrare che le informazioni saranno utilizzate e che è un buon compromesso tra i benefici e i costi.”
A causa di questo, Phillips vede attualmente un maggiore potenziale nei test genetici più specializzati, citando test prenatali non invasivi come esempio.
“Penso che la crescita sarà nelle aree in cui c’è un bisogno e dove abbiamo buone prove che le informazioni saranno utilizzate, al contrario di una sorta di coperta, tutti andranno a pagare per farsi sequenziare di tasca propria”, ha detto Phillips.
Veritas sta lanciando un modello di abbonamento per i suoi test genetici questo autunno, che permetterà ai consumatori di imparare sempre di più sul loro genoma man mano che la ricerca migliora. L’azienda crede che il modo migliore per continuare a migliorare questa ricerca sia quello di sequenziare quanti più genomi possibile, e questo sta guidando l’obiettivo di vendita dell’azienda. Martinez ha detto che Veritas sta pianificando di sequenziare tra i 15.000 e i 20.000 genomi l’anno prossimo a questo nuovo prezzo, con la speranza di sequenziarne più di 150.000 l’anno successivo.
“L’unico modo in cui saremo in grado di estrarre veramente il valore del genoma per una società più sana sarà analizzare milioni di genomi che sono stati sequenziati”, ha detto Martinez della Veritas. “E l’unico modo in cui possiamo arrivarci è riducendo il prezzo in modo che più consumatori possano sequenziare il loro genoma”
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