Triploidia

La triploidia è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un intero set extra di cromosomi. Un normale set di cromosomi, chiamato set aploide, consiste di 23 cromosomi. Le cellule umane hanno due set aploidi, per un totale di 46 cromosomi. Questa coppia di set aploidi è chiamata set diploide. La triploidia è la presenza di un terzo set, chiamato set triploide, per un totale di 69 cromosomi. La triploidia può essere completa o a mosaico.

La triploidia è un’anomalia relativamente comune, poiché si stima che si verifichi nell’1% – 2% delle gravidanze; tuttavia, la condizione ha un tasso di aborto incredibilmente alto. Si stima che per ogni 1 bambino nato vivo, 1.200 sono aborti all’inizio della gravidanza. Si stima che il 43% degli aborti dovuti ad anomalie cromosomiche siano il risultato della triploidia. A causa di questo alto tasso di aborto, la triploidia ha un tasso di incidenza di 1 su 10.000 nati vivi.

La triploidia è associata ad anomalie della testa e del viso come la labiopalatoschisi, difetti cardiaci congeniti come il difetto del setto atriale (ASD) e il difetto del setto ventricolare (VSD), fusione delle dita, idrocefalo, ritardo di crescita intrauterina (IUGR), difetti del tubo neurale, oligoidramnios, omphalocele, poliidramnios, ipoplasia polmonare e anomalie renali.

L’ecografia e lo screening del siero materno nel primo e secondo trimestre possono fornire informazioni sul rischio che il nascituro abbia la condizione, ma non sono test diagnostici. Gli unici test prenatali diagnostici certi per la triploidia sono i test del cariotipo fetale come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS). Il test del cariotipo fetale è raccomandato se si sospetta una triploidia, poiché la condizione comporta un rischio maggiore per la madre.

La triploidia completa è fatale, in genere nel periodo perinatale; tuttavia, il neonato più longevo con triploidia è vissuto per 10,5 mesi. Il rischio di ricorrenza della triploidia dipende dalla causa sottostante. Il test genetico dei genitori è raccomandato prima delle gravidanze successive.