Background: La malattia di McArdle (Glycogen Storage Disease tipo V) è causata dall’assenza dell’enzima glicolitico, la fosforilasi muscolare. I pazienti presentano dolore indotto dall’esercizio, crampi, affaticamento, mioglobinuria e insufficienza renale acuta, che può derivare se la mioglobinuria è grave.
Obiettivi: Rivedere sistematicamente l’evidenza degli studi randomizzati e controllati sui trattamenti farmacologici o nutrizionali per migliorare la performance degli esercizi e la qualità della vita nella malattia di McArdle.
Strategia di ricerca: Abbiamo cercato nel registro del Cochrane Neuromuscular Disease Group (ricercato nel dicembre 2001 e aggiornato nel dicembre 2003), in MEDLINE (dal gennaio 1966 al dicembre 2003) e in EMBASE (dal gennaio 1980 al dicembre 2003) usando il termine di ricerca ‘malattia di McArdle e il suo sinonimo ‘Glycogen Storage Disease type V’.
Criteri di selezione: Abbiamo incluso studi randomizzati controllati (inclusi studi crossover) e studi quasi randomizzati. Gli studi aperti e gli studi su singoli pazienti senza cecità del paziente o dell’osservatore sono stati inclusi nella discussione ma non nella revisione. I tipi di intervento includevano qualsiasi agente farmacologico o integrazione di micronutrienti o macronutrienti. Le misure di risultato primarie includevano qualsiasi valutazione oggettiva della resistenza all’esercizio (per esempio VO2 max, velocità di camminata, forza/potenza muscolare e miglioramento dell’affaticamento). Le misure di risultato secondarie includevano cambiamenti metabolici (come la riduzione dell’attività della creatina chinasi nel plasma e la riduzione della frequenza della mioglobinuria); misure soggettive (compresi i punteggi della qualità della vita e gli indici di disabilità); ed eventi avversi gravi.
Raccolta e analisi dei dati: Due revisori hanno controllato i titoli e gli abstract identificati dalla ricerca, hanno valutato indipendentemente la qualità metodologica del testo completo degli studi potenzialmente rilevanti e hanno estratto i dati su un modulo appositamente progettato.
Risultati principali: Abbiamo esaminato 20 studi. Dieci studi hanno soddisfatto i criteri di inclusione e dieci studi sono stati inclusi nella discussione. Il più grande studio di trattamento ha incluso 19 casi, gli altri studi hanno incluso meno di 12 casi. Poiché c’erano solo studi singoli per un dato intervento, non siamo stati in grado di effettuare una meta-analisi.
Conclusioni dei revisori: Non è ancora possibile raccomandare alcun trattamento specifico per la malattia di McArdle. L’integrazione di creatina a basso dosaggio ha dimostrato un beneficio statisticamente significativo, anche se modesto, nell’esercizio ischemico in un piccolo numero di pazienti. L’ingestione di saccarosio orale immediatamente prima dell’esercizio riduce le valutazioni percepite dello sforzo e la frequenza cardiaca e migliora la tolleranza all’esercizio. Questo trattamento non influenza l’esercizio sostenuto o inatteso e può causare un significativo aumento di peso. A causa della rarità della malattia di McArdle, è necessario sviluppare una collaborazione multicentrica e protocolli di valutazione standardizzati per i futuri studi di trattamento.
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