Questo screening opzionale comporta un esame del sangue e un’ecografia della translucenza nucale o “screening del primo trimestre”. Se i risultati di questi test mostrano un aumento del rischio di difetti di nascita, potrebbero essere necessari anche altri test.
Esame del sangue. L’esame del sangue misura due proteine nel sangue, che possono essere segni di alcuni difetti di nascita come la sindrome di Down.
Ecografia della translucenza nucale. Questo comporta la misurazione della parte posteriore del collo del bambino (chiamata piega nucale). Se questa piega della pelle è più spessa del normale, può essere un segno di un difetto di nascita. Si può avere un’ecografia più dettagliata se i risultati dell’ecografia nucale indicano un possibile problema.
Prelievo dei villi coriali (CVS). Se hai più di 35 anni o se lo screening mostra un aumento del rischio di difetti di nascita, il tuo medico può raccomandare questo test. Richiede la rimozione di un campione di cellule dalla placenta. Puoi fare questo test tra la decima e la dodicesima settimana (i medici possono eseguire un test simile, l’amniocentesi, nel secondo trimestre). Tu e il tuo medico deciderete quale opzione è migliore per te.)
E adesso? Se scopri che sei a rischio di avere un bambino con un difetto di nascita, o se i risultati del test indicano la presenza di un difetto, potresti voler consultare un consulente genetico. Questa persona può aiutarvi a capire i risultati del test e i rischi, e può aiutarvi a capire le vostre opzioni.
0 commenti