Sindrome da ipoventilazione da obesità

Sinonimo: Sindrome di Pickwick

Le caratteristiche classiche della sindrome da ipoventilazione da obesità (OHS) sono l’obesità e l’ipercapnia diurna. Le differenze tra la OHS e l’apnea ostruttiva del sonno (OSA) sono che la prima ha:

• Più lunghi e continui episodi di ipoventilazione durante la notte (ci può essere o meno ostruzione delle vie aeree superiori).
• Ipercapnia diurna.

Patofisiologia

Controversia circonda la fisiopatologia. Solo una piccola percentuale di pazienti morbosamente obesi presenta la condizione, quindi devono essere all’opera fattori diversi dall’obesità. Alcuni autori ritengono che il problema di base riguarda il modo in cui l’unità ventilatoria reagisce all’ipossia e all’ipercapnia. Altri ritengono che la distribuzione del grasso, gli ormoni e le dimensioni delle vie aeree superiori siano coinvolti.

L’ostruzione delle vie aeree superiori è certamente nota per giocare un ruolo importante. Può essere associata all’atonia da movimenti oculari rapidi (REM), all’aumento della distribuzione del grasso intorno al collo e allo spostamento verso l’alto del diaframma da parte del grasso addominale. Esperimenti con modelli di topi suggeriscono che la carenza o la resistenza alla leptina (una sostanza che riduce la tensione superficiale del tessuto polmonare) può essere coinvolta, portando ad alterazioni dell’impulso respiratorio centrale e a una ridotta reattività ventilatoria, permettendo lo sviluppo della ritenzione di anidride carbonica. I cambiamenti nei neuromodulatori risultanti dagli effetti dell’ipossia possono aggravare ulteriormente il problema deprimendo il risveglio dal sonno di fronte alla respirazione anomala.

La differenziazione è stata fatta tra le persone che hanno l’ipoventilazione da apnea del sonno e la OHS in cui l’ipoventilazione è evidente anche quando sono svegli. La maggior parte dei pazienti con la sindrome hanno anche l’apnea del sonno, ma alcuni pazienti non ce l’hanno, suggerendo che è l’obesità di per sé che sta causando l’ipoventilazione cronica.

I pazienti possono anche avere caratteristiche concomitanti di asma o malattia polmonare ostruttiva cronica (COPD).

Epidemiologia

Non ci sono cifre disponibili per l’incidenza o la prevalenza, soprattutto perché la condizione è stata mal definita in passato e spesso confusa con l’OSA. È stato stimato che circa il 10-20% dei pazienti con OSA hanno OHS. I fattori di rischio rispecchiano quelli dell’obesità e la condizione è più comune nelle donne. L’ipertrofia tonsillare è un fattore aggravante nei bambini. Le età di picco di presentazione sono 5-7 anni e l’adolescenza, ma la maggiore consapevolezza della condizione significa che sempre più casi vengono diagnosticati negli adulti.

Presentazione

Storia

Sintomi suggestivi della diagnosi possono includere caratteristiche di apnea del sonno (apnea assistita, enuresi russante, incubi, sonnambulismo), respirazione cronica con la bocca, sonnolenza diurna, iperattività nei bambini, mal di testa mattutino, diminuzione della tolleranza all’esercizio fisico, scarso rendimento scolastico, scarsa memoria e scarsa concentrazione.

Si dovrebbe fare un’anamnesi per escludere un eccesso di alcol, antistaminici sedativi e depressori del sistema nervoso centrale, che possono aggravare la condizione.

• Il paziente tipico sarà clinicamente obeso, con marcato deposito di grasso intorno al mento e all’addome. La cifosi toracica è spesso una caratteristica. L’edema delle gambe può essere presente.
• La testa, le orecchie, il naso e la gola dovrebbero essere esaminati per escludere dismorfologie facciali o anomalie ORL che possono causare l’ostruzione delle vie aeree superiori, come macroglossia, micrognazia, retrognazia o palato alto. Le tonsille dovrebbero essere esaminate per escludere l’ipertrofia e i passaggi nasali per escludere polipi, cisti o turbinati nasali gonfi.
• L’esame del torace può rivelare segni di cor pulmonale (secondo suono cardiaco forte, impulso cardiaco spostato). Il pes excavatum acquisito può risultare da un uso eccessivo dei muscoli respiratori per superare l’ostruzione extratoracica.

Diagnosi

La OHS non può essere diagnosticata solo sulla base dell’anamnesi e dell’esame, ma richiede la dimostrazione dell’ipercapnia diurna.

Diagnosi differenziale

• Apnea notturna e altri disturbi respiratori legati al sonno (ma questi possono coesistere).
• Sindrome di Prader-Willi.
• Sindrome di Beckwith-Wiedemann.
• Narcolessia.
• Uso/abuso di sedativi e antistaminici.
• Disoccupazione del sonno.

Indagini

• Gas sanguigni arteriosi – questi sono necessari per confermare l’ipercapnia e l’ipossiemia diurna.
• L’ossimetria notturna dovrebbe essere effettuata per determinare se sono presenti anche apnee notturne (circa un quinto dei pazienti apnoici del sonno avranno OHS. Una polisonnografia formale può essere richiesta nei casi limite.
• CXR – può mostrare deformità della parete toracica, o segni di cardiomegalia o insufficienza congestizia.
• Ecocardiogramma – può mostrare ipertrofia ventricolare destra.
• ECG – sono state registrate aritmie e blocco di branca destro.
• Test di funzionalità polmonare:
  • Ciclo del volume di flusso – il volume espiratorio misurato dalla spirometria è tracciato in una curva continua contro la velocità di flusso – può mostrare un modello a ‘dente di sega’ associato all’ostruzione delle vie aeree superiori.
  • La capacità vitale forzata e il volume di riserva espiratoria possono essere ridotti e la resistenza delle vie aeree aumentata.
• La polisonnografia notturna può confermare ipoventilazione, ipossia e ipercapnia durante il sonno, soprattutto nei bambini e negli adolescenti.
• FBC e TFT dovrebbero essere eseguiti per escludere anemia e mixedema.

Gestione

• Un ritorno al peso corporeo normale è il pilastro del trattamento. Sfortunatamente, anche se inizialmente possono perdere peso, molti pazienti non sono conformi alla restrizione dietetica a lungo termine. Sono inoltre limitati dall’aumentare la loro attività fisica a causa dei sintomi polmonari. La chirurgia bariatrica può essere necessaria nei casi gravi.
• La pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) è più utile nell’OSA, mentre i pazienti con OHS di solito hanno bisogno di ventilazione assistita che può essere integrata da ossigeno.
• L’incapacità di questi pazienti di aumentare la loro capacità ventilatoria dovrebbe essere tenuta presente durante la loro gestione (ad esempio, quando sono sottoposti a procedure ospedaliere che possono portare a ipercapnia).
• Trattare qualsiasi OSA concomitante, asma o COPD come appropriato.

Complicanze

• L’ipoventilazione cronica può essere associata a insufficienza cardiaca congestizia, cor pulmonale e angina. È probabile che la ricerca futura si concentri sui legami tra la sindrome e la morbilità cardiovascolare. I primi dati epidemiologici suggeriscono un legame con la malattia coronarica e l’ictus.
• Le condizioni associate all’obesità possono includere ipertensione arteriosa, diabete mellito, ipotiroidismo, osteoartrite, disfunzione epatica, iperlipidemia, asma e ipertensione polmonare.

Prognosi

La prognosi è migliorata dal riconoscimento precoce, perdita di peso e CPAP. Due studi prospettici non hanno riportato morti in ospedale. Gli studi retrospettivi, tuttavia, hanno riportato una considerevole mortalità (23% in uno studio) nei pazienti OHS che hanno rifiutato la CPAP a lungo termine.