Schimmelpenning Syndrome with Large Nevus Sebaceous and Multiple Epidermal Nevi

Abstract

Le sindromi da nevo epidermico sono un gruppo di rare patologie multiorgano. La sindrome di Schimmelpenning è una variante clinica delle sindromi da nevo epidermico. Questa sindrome congenita è caratterizzata dall’esistenza di un nevo sebaceo e solitamente accompagnata da anomalie degli occhi, del sistema scheletrico, cardiovascolare e nervoso centrale. Una bambina di 2 anni si è presentata con grandi placche bruno-giallastre senza capelli sul cuoio capelluto e sul viso insieme a placche verrucose multiple nero-brunastre e macule nero-brunastre su quasi tutte le parti del corpo. I tumori verrucosi color pelle sono stati trovati anche sulle labbra e intorno alla bocca. L’esame istopatologico della lesione sulla fronte ha rivelato ipercheratosi, acantosi e iperplasia delle ghiandole sebacee a sostegno della diagnosi di nevo sebaceo, mentre l’esame istopatologico delle lesioni sulle labbra e sull’addome ha dimostrato ipercheratosi, acantosi e papillomatosi compatibili con il nevo epidermico verrucoso. Il pediatra sospettava che il paziente avesse un ritardo mentale; tuttavia, non c’erano anomalie neurologiche, cardiache, scheletriche o oftalmologiche. Le lesioni sulle labbra e intorno alla bocca sono state asportate, con un buon risultato. Per concludere, la sindrome del nevo epidermico (per esempio, la sindrome di Schimmelpenning) dovrebbe essere considerata nei bambini nati con nevo sebaceo.

© 2020 L’autore/i. Published by S. Karger AG, Basel

Introduzione

La sindrome di Schimmelpenning è una variante delle sindromi da nevo epidermico, caratterizzata da uno o più nevi sebacei con anomalie dei sistemi oculare, cardiaco, scheletrico e nervoso. La comparsa di questa sindrome è molto rara. Si verifica sporadicamente e colpisce entrambi i sessi. Il nevo sebaceo, il segno distintivo della sindrome di Schimmelpenning, è un amartoma degli elementi epidermici, follicolari, sebacei e apocrini, con le ghiandole sebacee come elemento predominante. Il cuoio capelluto è la predilezione del nevo sebaceo, seguito dal viso. Questo nevo è stato identificato anche sulla zona preauricolare, sul collo e in luoghi lontani dalla testa e dal collo. Le anomalie neurologiche nella sindrome di Schimmelpenning includono ritardo mentale, convulsioni, emiparesi e anomalie strutturali del cervello e del cranio. Questo case report mira a dimostrare un raro caso di sindrome di Schimmelpenning con un grande nevo sebaceo sul cuoio capelluto e sul viso insieme a nevi epidermici multipli su quasi tutte le parti del corpo.

Presentazione del caso

Una bambina di 2 anni ha presentato dalla nascita placche giallo-marroni sulla testa insieme a placche e macule marroni su quasi tutte le parti del corpo. Nuove lesioni cutanee sono apparse come tumori verrucosi e marroni sulle labbra e intorno alla bocca negli ultimi 5 mesi prima della visita. È nata da una madre sana G1P0 attraverso un normale parto vaginale spontaneo ad un’età gestazionale di 38 settimane con un normale peso alla nascita. L’esame fisico era normale senza alcuna anomalia neurologica. Sul cuoio capelluto e sul viso sono state trovate grandi placche glabre di colore giallo-marrone (Fig. 1a), accompagnate da placche verrucose di colore bruno-nero e macule bruno-nere sul tronco e sulle estremità che seguono la linea di Blaschko (Fig. 1b). I tumori verrucosi color pelle sono stati trovati anche sulle labbra e intorno alla bocca (Fig. 1c). L’esame istopatologico delle lesioni a placche sulla fronte ha rivelato ipercheratosi, acantosi e iperplasia delle ghiandole sebacee, mentre l’esame istopatologico delle lesioni a placche sulle labbra e sull’addome ha mostrato ipercheratosi, acantosi e papillomatosi (Fig. 2). Questi risultati istopatologici hanno supportato la diagnosi di nevo sebaceo sulla fronte e di nevo epidermico verrucoso sulle labbra e sull’addome. Il paziente è stato anche valutato con un approccio multidisciplinare per identificare eventuali anomalie associate alle sindromi da nevo epidermico. La Divisione Crescita e Sviluppo del Dipartimento Pediatrico ha diagnosticato al paziente un sospetto ritardo mentale. Inoltre, la Divisione di Cardiologia del Dipartimento Pediatrico non ha trovato alcuna anomalia nel sistema cardiovascolare, che è stato dimostrato da elettrocardiografia, ecocardiografia, e i risultati della radiografia del torace. Il neurologo non ha trovato alcun deficit neurologico e nessuna anomalia nella tomografia computerizzata della testa. Né deformità scheletriche né anomalie oftalmiche sono state trovate all’esame del dipartimento ortopedico e oftalmologico, rispettivamente. Pertanto, la diagnosi di sindrome di Schimmelpenning è stata stabilita. La lesione sulle labbra e intorno alla bocca è stata asportata da un chirurgo plastico, con un buon risultato. Il paziente è ancora sotto osservazione per ulteriori sintomi della sindrome di Schimmelpenning.

Discussione e conclusioni

Le sindromi da nevo epidermico sono un gruppo di disturbi distinti, caratterizzati dalla presenza di nevo epidermico in associazione a varie anomalie di sviluppo della pelle, degli occhi, del sistema nervoso, scheletrico, cardiovascolare e urogenitale. La maggior parte dei nevi epidermici sono presenti alla nascita e seguono frequentemente la linea di Blaschko. Ci sono nove sindromi di nevi epidermici che sono ben definiti da criteri clinici, istopatologici e genetici. La sindrome di Schimmelpenning è una nota variante della sindrome del nevo epidermico. La causa della sindrome di Schimmelpenning non è stata chiarita, ma è stato ipotizzato che derivi da un mosaicismo genomico. Questa sindrome non è comune, si verifica sporadicamente con un rapporto femmina-maschio di 1:1.

La sindrome di Schimmelpenning è un disordine neurocutaneo congenito che comprende i nevi cutanei (nevo sebaceo di Jadassohn) in combinazione con anomalie extracutanee (neurologiche, scheletriche, cardiovascolari, oftalmiche e urologiche). Il nevo sebaceo è un segno distintivo della sindrome di Schimmelpenning. Se i medici sono consapevoli di questa distinta lesione cutanea, la diagnosi può essere stabilita precocemente. In una revisione dei pazienti con nevo sebaceo, il cuoio capelluto è risultato essere la sede più comune (59,3%), seguito dal viso (32,6%). Ad oggi, ci sono pochissimi rapporti sulla sindrome di Schimmelpenning. Wang et al. e Greene et al. hanno riportato casi di sindrome di Schimmelpenning con il solo nevo sebaceo come manifestazione cutanea. Un caso della sindrome di Schimmelpenning riportato da Joshi et al. ha dimostrato il nevo sebaceo e i nevi melanocitici giganti come manifestazioni cutanee. In questo case report, ad una ragazza è stata diagnosticata una sindrome di Schimmelpenning con manifestazioni cliniche di un grande nevo sebaceo sul cuoio capelluto e sul viso insieme a nevi epidermici multipli su quasi tutte le parti del corpo, che non è mai stato riportato prima.

Nella sindrome di Schimmelpenning, i risultati neurologici sono identificati nel 66% dei casi con anomalie maggiori; ad es, ritardo mentale, convulsioni, emiparesi, allargamento del ventricolo laterale, emimegalencefalia completa o parziale. Anomalie oftalmologiche sono presenti nel 59% dei casi con anomalie maggiori; ad esempio, colobomi e coristomi. Le anomalie cardiovascolari che possono essere identificate in questa sindrome sono il dotto arterioso pervio, il forame ovale pervio, il difetto del setto ventricolare, la coartazione dell’aorta, l’ipoplasia dell’aorta, il flutter/fibrillazione arteriosa e le sistole arteriose premature. Il rachitismo ipofosfatemico (rachitismo resistente alla vitamina D) è stato descritto in diversi casi di sindrome di Schimmelpenning. Questa condizione è caratterizzata da deformazioni ossee e ritardo di crescita nell’infanzia. In questo caso, il paziente era sospettato di avere un ritardo mentale senza alcuna anomalia neurologica, cardiaca, scheletrica e oftalmologica.

Non esiste un trattamento ideale per le lesioni cutanee delle sindromi da nevo epidermico. La lesione cutanea può essere trattata con la chirurgia. A volte, risponde all’acido salicilico topico, ai retinoidi topici e sistemici, all’analogo della vitamina D topica, al trattamento laser, alla dermoabrasione da rasatura o alla crioterapia. Sono stati utilizzati anche emollienti come il petrolato idratato, la vaselina o l’olio minerale. La valutazione della crescita e dello sviluppo del bambino così come il coinvolgimento multiorgano potrebbe essere importante per l’osservazione a lungo termine del paziente. In questo caso, l’escissione chirurgica è stata eseguita sul nevo epidermico con un buon risultato, e il coinvolgimento multiorgano è ancora osservato.

In conclusione, le sindromi da nevo epidermico dovrebbero essere considerate nei bambini nati con nevo sebaceo. La sindrome di Schimmelpenning è associata ad una vasta gamma di anomalie, ed è necessaria un’attenta valutazione del coinvolgimento multiorgano.

Riconoscimenti

Gli autori desiderano ringraziare tutto il personale del Dipartimento di Dermatologia e Venereologia, Facoltà di Medicina, Universitas Padjadjaran – Hasan Sadikin General Hospital.

Dichiarazione etica

Gli autori hanno ottenuto il consenso informato scritto dei genitori per la pubblicazione (inclusa l’immagine) del caso della loro figlia. Questo studio è stato condotto eticamente in accordo con la Dichiarazione di Helsinki dell’Associazione Medica Mondiale.

Dichiarazione di conflitto di interessi

Gli autori non hanno conflitti di interesse da dichiarare.

Fonti di finanziamento

Gli autori non hanno fonti di finanziamento da dichiarare.

Contributi degli autori

R.F.D., M.N.H., I.A.D., S.P.G. e R.M.R.A.E. hanno contribuito all’analisi del referto medico e all’interpretazione dei dati. R.F.D., M.N.H., e H.G., hanno contribuito alla stesura dell’articolo e alla sua revisione critica per il contenuto intellettuale significativo. H.G. ha dato l’approvazione finale della versione da presentare e di ogni versione rivista.

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