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Discussione

BNSM è stato descritto per la prima volta da Coulter e Allen nel 1982. In seguito sono stati riportati casi anche se è probabile che molti casi di BNSM siano stati gestiti con diagnosi alternative. Uno squilibrio transitorio di serotonina oltre a fattori genetici può essere coinvolto nella sua eziologia. I sussulti mioclonici nella BNSM possono essere focali, multifocali o generalizzati. Sono caratteristici solo durante il sonno NREM e si fermano costantemente quando il bambino si sveglia. Questa caratteristica di BNSM aiuta nel suo riconoscimento così come la sua differenziazione dalle crisi neonatali. La maggior parte dei neonati ha una mioclonia generalizzata, principalmente nella parte distale degli arti, gli scatti sono di breve durata, durano da 10 a 20 secondi anche se possono persistere per più di 30 minuti. La condizione generale del bambino è inalterata e non ci sono anomalie associate all’esame del neurosviluppo. I sobbalzi del BNSM possono essere precipitati da stimoli come il suono o il tatto o anche dalle benzodiazepine. Non ci sono anormalità EEG associati in BNSM, che è stato confermato dal monitoraggio a lungo termine video-elettroencefalografica .

Un EEG può essere richiesto a volte per distinguere BNSM da convulsioni neonatali . I movimenti a scatti dovrebbero essere differenziati dal nervosismo/clono, che si verificano a causa della scarsa mielinizzazione del tratto corticospinale nei neonati. La diagnosi alternativa più vicina è il mioclono benigno della prima infanzia, che raramente può avere un esordio neonatale e avere un EEG normale, ma in genere si verifica quando il bambino è sveglio. Altri come le crisi neonatali familiari benigne e le crisi neonatali idiopatiche benigne (crisi del quinto giorno) sono anche incluse nell’elenco delle crisi benigne dei neonati e possono essere differenziate in base alle caratteristiche tipiche. Il resto dello spettro delle crisi neonatali è legato comunemente a insulti perinatali o metabolici, infezioni, anomalie dello sviluppo, farmaci e cause ematologiche che spesso possono essere chiarite durante la valutazione. BNSM è un disturbo autolimitante con risoluzione spontanea tra 2 a 6 mesi di età e un risultato normale neurosviluppo sul follow-up. Entrambi i casi descritti rientrano nella suddetta descrizione della BNSM con i tipici scatti mioclonici che si verificano solo durante il sonno e uno stato neurologico del tutto normale e risultati.

BNSM è spesso indagato e trattato per convulsioni come nel nostro primo caso. Questo caso è stato riportato per aumentare la consapevolezza verso lo stesso

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