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Discussione

L’incidenza del TAPVR è stata riportata come 0,008% dei nati vivi, con un’incidenza approssimativa del 2,2% nei pazienti che hanno una malattia cardiaca congenita.2 Il ritorno venoso polmonare anomalo totale è un’anomalia congenita in cui non vi è alcuna connessione tra le vene polmonari e l’atrio sinistro; le vene polmonari invece si collegano direttamente all’atrio destro o a una vena sistemica attraverso un percorso alternativo.3 Poiché tutto il sangue venoso ritorna all’atrio destro, vi è una connessione obbligatoria tra gli atri sinistro e destro.3

Nel 1957, Darling e colleghi4 hanno sviluppato un sistema di classificazione per questa anomalia. La TAPVR di tipo I comporta il drenaggio nel sistema venoso sistemico attraverso una vena verticale sinistra (un residuo embriologico del sistema cardinale sinistro), che drena nella vena brachiocefalica sinistra o direttamente nella vena cava superiore destra. Tipo I rappresenta il 46% dei pazienti che hanno TAPVR.5 Tipo II, che rappresenta il 26% di tali casi,5 comporta il drenaggio direttamente nel cuore, di solito attraverso il seno coronarico o direttamente nell’atrio destro. Il tipo III comporta il drenaggio attraverso una vena discendente che scorre sotto il diaframma e si unisce alla vena cava inferiore, alle vene epatiche o al sistema portale. Questo tipo, che tipicamente presenta l’ostruzione del ritorno venoso polmonare, è clinicamente evidente durante i primi giorni di vita extrauterina e rappresenta il 24% dei pazienti che hanno la TAPVR.5 Il tipo IV, che è raro, coinvolge più siti di drenaggio e comprende circa il 5% di questi casi.5

La maggior parte dei pazienti sviluppa sintomi entro il primo anno di vita: tachipnea, difficoltà alimentari, frequenti infezioni respiratorie e mancata crescita. I pazienti che hanno un’ostruzione venosa polmonare possono presentarsi urgentemente entro i primi giorni di vita con tachipnea, cianosi e insufficienza cardiaca.6

Le radiografie del torace dei pazienti che hanno tipi non ostruiti di TAPVR mostrano tipicamente un’ipertrofia atriale e ventricolare destra con aumento del flusso sanguigno polmonare. Nei pazienti il cui ritorno è alla vena brachiocefalica sinistra, ci può essere un caratteristico allargamento del mediastino superiore, bilateralmente in una figura-8 o a forma di pupazzo di neve.6 Un elettrocardiogramma di solito mostra deviazione dell’asse destro con anomalia dell’onda P atriale destra e ipertrofia ventricolare destra.6

La definizione accurata dei siti di drenaggio è importante per determinare l’approccio chirurgico appropriato. È stato dimostrato che l’ecocardiografia bidimensionale è in grado di stabilire con precisione la diagnosi.7 Il cateterismo può essere necessario se l’ecocardiografia è inconcludente nel determinare il sito o i siti delle connessioni venose polmonari. La connessione venosa polmonare anomala è di solito visibile subito dopo l’iniezione di materiale di contrasto in un’arteria polmonare.6

La diagnosi di TAPVR è un’indicazione all’intervento chirurgico. Se la condizione rimane non trattata, di solito è fatale prima di 1 anno di età.3 Come nel caso del nostro paziente, le primissime procedure sono state eseguite attraverso toracotomie bilaterali anterolaterali con divisione sternale. Dal 1963, l’incisione standard è stata una sternotomia mediana.3 Grazie alle migliori capacità diagnostiche e ai miglioramenti nelle tecniche chirurgiche, la morte operatoria è diminuita dal 15,8% nel 19843 fino a 0 in una serie di casi successivi.8 La riparazione del TAPVR è diventata una procedura chirurgica con rischi molto bassi di morbilità e morte.

Per quanto riguarda le prospettive postoperatorie a lungo termine, è noto che la riparazione del TAPVR sopradiaframmatico nei neonati, nei bambini e anche negli adolescenti è seguita da un decorso clinico simile a quello dopo la chiusura di un difetto del setto atriale non restrittivo dell’ostium secundum. È interessante notare che il nostro paziente aveva sperimentato l’ostruzione del flusso venoso polmonare, come è stato suggerito dalla cianosi periorale nella storia medica del bambino e come è stato evidenziato dal PFO restrittivo che è stato visto durante la chirurgia. Ora che ci si aspetta una sopravvivenza a lungo termine nella maggior parte dei pazienti, l’attenzione si è rivolta alla prevenzione delle morbilità a lungo termine, come la stenosi della vena polmonare e le aritmie tardive. Uno studio del 20029 ha riportato un tasso di sopravvivenza post-chirurgica dell’87,3% per i pazienti a 18 anni di età, senza differenze in base al tipo anatomico di TAPVR o alla tecnica chirurgica. Tra le principali complicazioni tardive vi è l’ostruzione venosa polmonare post-riparazione, che si verifica nell’11% dei pazienti e richiede un reintervento.10 Gli studi elettrofisiologici hanno rivelato prove di disfunzione del nodo del seno, tra cui bradicardia del seno, pause del seno e compromissione cronotropa nella maggior parte dei pazienti a 10 anni dall’intervento; tuttavia, aritmie atriali e ventricolari significative sembrano essere poco frequenti.11 Nonostante gli esiti complessivamente favorevoli, non c’è stata una valutazione sistematica, completa e a lungo termine dei pazienti sottoposti a riparazione della TAPVR nella prima infanzia.11 Infatti, nel 2005, un’analisi dei risultati degli attuali approcci di gestione in questi pazienti10 raccomandava che un tale studio si sarebbe rivelato prezioso nella valutazione delle tecniche chirurgiche per la correzione della TAPVR e nella valutazione degli esiti a lungo termine.