Patterns of inheritance

Le osservazioni sul modo in cui i tratti, o caratteristiche, vengono passati da una generazione all’altra sotto forma di fenotipi identificabili rappresentano probabilmente la forma più antica di genetica. Tuttavia, lo studio scientifico dei modelli di ereditarietà è convenzionalmente detto essere iniziato con il lavoro del monaco austriaco Gregor Mendel nella seconda metà del XIX secolo.

Negli organismi diploidi ogni cellula del corpo (o “cellula somatica”) contiene due copie del genoma. Quindi ogni cellula somatica contiene due copie di ogni cromosoma e due copie di ogni gene. Le eccezioni a questa regola sono i cromosomi sessuali che determinano il sesso in una data specie. Per esempio, nel sistema XY che si trova nella maggior parte dei mammiferi – compresi gli esseri umani – i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY) e le femmine hanno due cromosomi X (XX). I cromosomi appaiati che non sono coinvolti nella determinazione del sesso sono chiamati autosomi, per distinguerli dai cromosomi sessuali. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi: 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (X e Y).

Le diverse forme di un gene che si trovano in un punto specifico (o locus) lungo un dato cromosoma sono note come alleli. Gli organismi diploidi hanno due alleli per ogni gene autosomico – uno ereditato dalla madre, uno ereditato dal padre.

Modelli di eredità mendeliana

In una popolazione, ci può essere un numero di alleli per un dato gene. Gli individui che hanno due copie dello stesso allele sono detti omozigoti per quell’allele; gli individui che hanno copie di alleli diversi sono detti eterozigoti per quell’allele. I modelli di eredità osservati dipendono dal fatto che l’allele si trovi su un cromosoma autosomico o su un cromosoma sessuale, e dal fatto che l’allele sia dominante o recessivo.

Autosomico dominante

Se il fenotipo associato a una data versione di un gene si osserva quando un individuo ne ha solo una copia, si dice che l’allele è autosomico dominante. Il fenotipo sarà osservato se l’individuo ha una copia dell’allele (è eterozigote) o ha due copie dell’allele (è omozigote).

Autosomal recessive

Se il fenotipo associato a una data versione di un gene si osserva solo quando un individuo ne ha due copie, l’allele è detto essere autosomal recessive. Il fenotipo sarà osservato solo quando l’individuo è omozigote per l’allele in questione. Un individuo con una sola copia dell’allele non mostrerà il fenotipo, ma sarà in grado di trasmettere l’allele alle generazioni successive. Di conseguenza, un individuo eterozigote per un allele autosomico recessivo è noto come portatore.

Eredità legata al sesso o X-linked

In molti organismi, la determinazione del sesso coinvolge una coppia di cromosomi che differiscono per lunghezza e contenuto genetico – per esempio, il sistema XY usato negli esseri umani e in altri mammiferi.

Il cromosoma X porta centinaia di geni, e molti di questi non sono collegati alla determinazione del sesso. Il cromosoma Y, più piccolo, contiene un certo numero di geni responsabili dell’inizio e del mantenimento della mascolinità, ma manca delle copie della maggior parte dei geni che si trovano sul cromosoma X. Di conseguenza, i geni situati sul cromosoma X mostrano un modello caratteristico di eredità denominato sex-linkage o X-linkage.

Le femmine (XX) hanno due copie di ogni gene sul cromosoma X, quindi possono essere eterozigoti o omozigoti per un dato allele. Tuttavia, i maschi (XY) esprimeranno tutti gli alleli presenti sul singolo cromosoma X che ricevono dalla madre, e concetti come ‘dominante’ o ‘recessivo’ sono irrilevanti.

Un certo numero di condizioni mediche negli esseri umani sono associate ai geni sul cromosoma X, compresa l’emofilia, la distrofia muscolare e alcune forme di daltonismo.

Modelli di eredità non mendeliana

Eredità complessa e multifattoriale

Alcuni tratti o caratteristiche mostrano una variazione continua, una gamma di fenotipi che non possono essere facilmente divisi in categorie chiare. In molti di questi casi, il fenotipo finale è il risultato di un’interazione tra fattori genetici e influenze ambientali.

Un esempio sono l’altezza e il peso umani. Un certo numero di fattori genetici all’interno dell’individuo può predisporlo a rientrare in un certo range di altezza o peso, ma l’altezza o il peso osservati dipenderanno dalle interazioni tra i geni, e tra i geni e i fattori ambientali (per esempio, la nutrizione). I tratti in cui una gamma di fenotipi può essere prodotta dalle interazioni tra geni e tra geni e ambiente sono noti come complessi o multifattoriali.

Eredità mitocondriale

Le cellule animali e vegetali contengono mitocondri che hanno le loro origini evolutive nei protobatteri che entrarono in una relazione simbiotica con le cellule miliardi di anni fa. Anche i cloroplasti nelle cellule vegetali sono i discendenti di protobatteri simbiotici. Di conseguenza, i mitocondri e i cloroplasti contengono il proprio DNA.

I mitocondri sono sparsi nel citoplasma delle cellule animali e vegetali, e il loro DNA si replica come parte del processo di divisione mitocondriale. Un embrione appena formato riceve tutti i suoi mitocondri dalla madre attraverso la cellula uovo, quindi l’eredità mitocondriale avviene attraverso la linea materna.

Imprinting genomico

L’espressione di un piccolo numero di geni umani è influenzata dal fatto che il gene sia stato ereditato dalla madre o dal padre. Questo processo – chiamato imprinting genomico (o parentale) – di solito significa che l’organismo esprime uno dei suoi alleli ma non entrambi. In molti casi l’allele non espresso è inattivato – per esempio, dalla metilazione del DNA. (Alti livelli di metilazione del DNA sono noti per inibire l’attività genica.)

Imprinting coinvolge tre fasi:

• l’inattivazione di un allele nelle ovaie o nei testicoli prima o durante la formazione delle cellule uovo o dello sperma
• il mantenimento di tale inattivazione nelle cellule somatiche dell’organismo figlio
• la rimozione, poi ristabilita, dell’inattivazione durante la formazione degli ovociti o degli spermatozoi nell’organismo figlio

Il modello di imprinting è mantenuto nelle cellule somatiche dell’organismo, ma può cambiare di generazione in generazione.