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Trattamento farmacologico e nutrizionale per la malattia di McArdle (Glycogen Storage Disease tipo V)
Background: La malattia di McArdle (Glycogen Storage Disease tipo V) è causata dall’assenza dell’enzima glicolitico, la fosforilasi muscolare. I pazienti presentano dolore indotto dall’esercizio, crampi, affaticamento, mioglobinuria e insufficienza renale acuta, che può derivare se la mioglobinuria è grave. Obiettivi: Leggi tutto…