Che cos’è il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga?
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD) è un disturbo metabolico ereditato causato da mutazioni nel gene ACADVL. Ci sono tre diverse forme di deficit di VLCAD che variano in gravità. Tutti e tre i tipi di deficit di VLCAD sono causati da un errore nella produzione di un enzima chiamato acil-coenzima A deidrogenasi a catena molto lunga. Questo enzima è responsabile della scomposizione di un tipo di grasso noto come acidi grassi a catena molto lunga e della sua conversione in energia. Gli individui con deficit di VLCAD non hanno abbastanza di questo enzima e, di conseguenza, i grassi non vengono convertiti in energia, lasciando un individuo con basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia) e sensazioni di debolezza o stanchezza (letargia). Inoltre, un accumulo di acidi grassi a catena molto lunga nel corpo può danneggiare il cuore, il fegato e i muscoli, causando ulteriori sintomi della malattia. I sintomi tendono ad apparire durante periodi di digiuno, malattia o esercizio fisico.
Forma ad esordio precoce
I neonati con la forma più grave di carenza di VLCAD sviluppano i sintomi entro i primi mesi di vita. Questa forma della malattia può portare a problemi al muscolo cardiaco (cardiomiopatia) o al ritmo cardiaco (aritmia), che possono essere pericolosi per la vita. I bambini con deficit di VLCAD possono anche avere scarso tono muscolare (ipotonia), basso livello di zucchero nel sangue, mancanza di energia e un fegato ingrossato (epatomegalia). Problemi cardiaci, crisi metaboliche e problemi respiratori possono portare alla morte precoce.
Forma ad esordio infantile
Questa forma di deficit di VLCAD appare spesso nella prima infanzia e non coinvolge tipicamente il cuore. Gli individui con la forma infantile di deficit di VLCAD hanno tipicamente un fegato ingrossato ed episodi di basso livello di zucchero nel sangue. Altri problemi al fegato possono essere presenti, e alcuni individui avranno debolezza muscolare e rottura (rabdomiolisi).
Forma ad esordio tardivo
Gli individui con carenza di VLCAD ad esordio tardivo presentano tipicamente sintomi lievi che iniziano nell’adolescenza o nell’età adulta. Alcuni non avvertiranno alcun sintomo fino a periodi di digiuno, malattia o esercizio. La carenza di VLCAD ad insorgenza tardiva non porta tipicamente ad insufficienza cardiaca, basso livello di zucchero nel sangue o crisi metaboliche. Gli individui con questa forma della malattia possono sperimentare occasionalmente periodi di crampi muscolari e di rottura muscolare. Questo può portare a danni ai reni. I sintomi di solito peggiorano dopo un esercizio faticoso o altro stress.
Quanto è comune il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga?
Il deficit di VLCAD ha un’incidenza stimata da 1 su 30.000 a 1 su 100.000 in tutto il mondo.
Come viene trattato il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga?
I soggetti con deficit di VLCAD possono essere sottoposti a una dieta speciale. Per la carenza di VLCAD all’inizio, questo spesso include glucosio per via endovenosa e/o una formula a basso contenuto di grassi progettata con tipi di grassi che l’individuo è meglio in grado di metabolizzare. Con la diagnosi precoce e il trattamento adeguato, i problemi cardiaci tipicamente associati a questa forma di deficit di VLCAD possono essere evitati. Per altre forme di carenza di VLCAD, gli alimenti ad alto contenuto di grassi dovrebbero essere evitati se possibile. È anche consigliabile evitare lunghi periodi tra i pasti (digiuno) e l’esercizio fisico molto faticoso. Gli individui con carenza di VLCAD possono aver bisogno di cure mediche extra durante i periodi di malattia. Gli adulti che sperimentano la rottura muscolare possono cercare di ridurre questo sintomo attraverso un’adeguata idratazione e sforzi per abbassare l’acidità delle urine per proteggere i reni.
Qual è la prognosi per un individuo con deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga?
In passato, i gravi problemi cardiaci nella carenza di VLCAD ad esordio precoce spesso portano ad una morte prematura. Con la diagnosi precoce e il trattamento per tutta la vita, tuttavia, la prognosi per un individuo con deficit di VLCAD è molto buona. Molti sono in grado di vivere senza sintomi e hanno uno sviluppo fisico e mentale normale. Nei casi più lievi di deficit di VLCAD ad insorgenza adulta, molti individui rimangono senza sintomi per tutta la vita anche con una gestione minima.
Considerazioni aggiuntive per i portatori
I portatori di difetti di ossidazione degli acidi grassi, compreso il deficit di VLCAD, non mostrano tipicamente i sintomi della malattia. Tuttavia, ci può essere un aumento del rischio di gravi complicazioni della gravidanza, in particolare nel terzo trimestre, nelle donne che portano un feto affetto da un difetto di ossidazione degli acidi grassi. Una donna la cui gravidanza può essere colpita da un difetto di ossidazione degli acidi grassi, come la carenza di VLCAD, dovrebbe parlare con il suo medico per le raccomandazioni e può beneficiare di una consultazione con un medico ad alto rischio.
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