Microcefalia: Dopo la diagnosi, una vita di incertezza

Cindy DuCharme e suo marito, Jim, di St. Paul, Minnesota, hanno tre figlie, la più grande e la più giovane delle quali hanno la microcefalia.

Sono stati consigliati di abortire quando DuCharme era incinta di 16 settimane della loro terza figlia – i medici hanno rilevato che il feto aveva una testa più piccola della media e hanno detto di aver visto un foro nel cervello. Ma i DuCharme rifiutarono. Un aborto andava contro il loro credo cattolico e, poiché avevano già avuto una figlia con microcefalia, sentivano di sapere cosa aspettarsi. Quando la DuCharme tornò per l’ecografia alla 21esima settimana, il buco si era chiuso, ma quando la bambina, che chiamarono Maria, nacque, le fu diagnosticata la microcefalia.

“Ho un aspetto e un comportamento normali, ma la gente mi tratta anche in modo diverso”, racconta Maria, ora ventenne, a U.S. News. “Parlo di fronte alla gente e la mia mente si svuota. Dimentico spesso le cose, subito dopo che sono successe o molto più tardi.”

La microcefalia è stata nei titoli dei giornali negli ultimi mesi, quando i funzionari della sanità mondiale hanno rivolto la loro attenzione alla minaccia di Zika, un virus trasmesso dalle zanzare che si crede sia legato a un’impennata di casi di microcefalia in Brasile. Il virus può essere trasmesso sessualmente, e gli Stati Uniti si stanno preparando alla possibilità che Zika possa comparire qui con l’arrivo del caldo.

In mezzo all’isteria su Zika, tuttavia, le famiglie dei 25.000 bambini già diagnosticati con microcefalia negli Stati Uniti ogni anno sono stati trascurati. Secondo la Fondazione per i bambini con microcefalia, la condizione colpisce il 2,5% delle nascite ogni anno.

Maria dice che ha lottato per inserirsi a scuola quando gli altri bambini la maltrattavano; un compagno di classe l’ha chiamata “ritardata mentale” durante le scuole elementari e superiori. Ha anche la scoliosi, si stanca facilmente e ha la sindrome POTS, un disturbo cardiaco che la fa sentire debole quando si siede o si sdraia. Lei e sua sorella maggiore, Katelyn, hanno un QI tra 63 e 70. Il QI medio è 100.

Maria sa che il tipo di microcefalia che ha è meno grave degli altri, ma è anche dolorosamente consapevole che il suo caso è abbastanza grave da impedirle di partecipare alle stesse attività della maggior parte delle altre donne della sua età. Né lei né Katelyn sono in grado di guidare, ed è stato difficile per loro vedere i loro coetanei andare avanti, dice la madre.

“Le ragazze erano sempre da sole”, dice DuCharme delle sue figlie quando stavano crescendo. “Non erano invitate alle feste di compleanno; si sentivano davvero sole. È triste quando gli altri bambini vanno al ballo e alle feste e le tue figlie non vengono invitate a quelle cose.”

“Penso che in questo momento io e mio marito siamo tristi perché vediamo i figli dei nostri amici che si sposano e fanno figli, ed è difficile quando la gente parla di quanto sono avanti i loro figli perché i nostri rimangono più o meno gli stessi, e questo mi rende triste. Voglio che le mie figlie escano e incontrino una bella persona e abbiano delle relazioni. Sarebbe bello se potessero guidare e avere una casa propria. … Ma nel complesso penso che andiamo alla grande. Ricordiamo a noi stessi che siamo fortunati e fortunati.”

La microcefalia ha molteplici cause, e alcuni casi sono più lievi di altri. Per definizione, la testa di una persona è considerata microcefala quando è “due deviazioni standard al di sotto della media” di una certa età e sesso, il che significa che la circonferenza della testa è più piccola della dimensione media che si osserva normalmente tra questi gruppi. In alcune persone, la parte posteriore della testa è piatta e la fronte è stretta e inclinata, secondo l’organizzazione non-profit Birth Defect Research for Children.

In circa il 10 per cento dei casi, una testa piccola non è altro che questo. In questi casi, i bambini e gli adulti non hanno la menomazione intellettuale o i problemi medici che possono accompagnare la microcefalia, come paralisi cerebrale, problemi di vista o epilessia. La maggior parte delle volte, i medici che utilizzano un’ecografia possono iniziare a vedere accenni di microcefalia solo nel secondo trimestre, a circa 24 settimane, e anche allora è difficile per loro prevedere se i bambini dovranno affrontare altre sfide mediche, se ce ne sono.

“Vediamo bambini con gradi significativi di microcefalia che fanno relativamente bene”, dice il dottor Stephen Ashwal, capo della divisione di neurologia infantile alla Loma Linda University School of Medicine in California, che ha scritto le linee guida sulla microcefalia per l’American Academy of Neurology. “Quelli con casi lievi hanno molto poco in termini di problemi. … Si può avere la microcefalia e non avere gravi problemi di sviluppo a lungo termine.”

La microcefalia può essere causata dall’esposizione durante la gravidanza a virus come Zika, rosolia o citomegalovirus, un herpes virus noto anche come CMV. Può anche essere causata da un’anomalia cromosomica, come la sindrome di Down e centinaia di altri disturbi; in questi casi, i medici possono essere in grado di dire ai genitori come sarà la vita dei loro figli e come potranno funzionare nella società e adattarsi.

Ma senza una risposta definitiva dai test genetici, le famiglie sono lasciate a brancolare nel buio, senza sapere per anni se i loro figli avranno delle crisi, o saranno in grado di parlare o camminare da soli. I genitori spesso non sanno a che punto il cervello dei loro figli smetterà di svilupparsi oltre una certa età, facendoli agire per il resto della loro vita più giovani di quello che sono.

Per Christine Grounds, il cui figlio di 9 anni, Nicholas Mir, ha la microcefalia, la risposta alla causa della sua disabilità non è arrivata fino a pochi anni fa, quando un test genetico ha rivelato che lei e suo marito erano entrambi portatori del gene recessivo che contiene un’anomalia cromosomica che causa la microcefalia.

“La cosa più difficile per noi era che nessuno poteva mai dirci cosa aspettarci”, dice Grounds. “Non puoi guardare avanti, perché potrebbe non accadere”.

Ha notato che la testa di suo figlio era piccola appena nato. Per il resto la sua salute sembrava a posto, ma la mattina dopo si è svegliata con un team di neurologi che le hanno comunicato la diagnosi.

Grounds ricorda le ecografie durante la gravidanza, quando i medici hanno notato che la testa di suo figlio sembrava piccola, ma che stava crescendo, e le hanno detto che non erano preoccupati.

“Se mi fosse stata data una diagnosi o un sospetto, avrei interrotto la gravidanza”, dice. “Se avessi avuto un secondo parere. Se avessi saputo cosa poteva significare. Questo farà inorridire la gente, ma è il mio sistema di credenze.”

Nicholas ha ricevuto cure speciali da quando aveva circa un mese. Come psicoterapeuta a New York City, Grounds sapeva quali servizi cercare; Nicholas partecipa a gruppi di atletica e arte orientati ai bambini con bisogni speciali. Frequenta una scuola per bambini disabili e riceve una terapia logopedica, occupazionale e fisica. Grounds dice che trova gioia quando lui raggiunge cose che altri genitori danno per scontate.

Nicholas ha incontrato tutte le pietre miliari che i bambini dovrebbero raggiungere, ma in ritardo. Non ha camminato fino a 2 anni e parlare è difficile per lui. Grounds dice che i momenti di gioia sono temperati dal lutto, e lei soffre per Nicholas, che è frustrato quando vede suo fratello minore fare cose che lui non può. Poiché la sua testa è piccola, anche il suo cervello è piccolo, il che lo limita intellettualmente e fisicamente. Grounds non pensa che Nicholas andrà mai al college o vivrà da solo.

“Amore deluso”

Dr. William Trescher, presidente della Child Neurology Foundation e neurologo pediatrico al Penn State Milton S. Hershey Medical Center in Pennsylvania, dice che nella sua pratica, la diagnosi di bambini con microcefalia è relativamente comune. “La gente nella popolazione media non può credere che una cosa del genere possa accadere”, dice. Quando dice ai genitori la diagnosi, spesso non gli credono e vanno da un altro medico.

La maggior parte dei genitori con cui ha lavorato alla fine accetta la diagnosi e continua a sviluppare reti di sostegno e a dare contributi positivi ai diritti dei disabili, dice.

“Nella mia carriera professionale ho incontrato alcune persone davvero incredibili e ispirate che hanno aiutato a prendersi cura dei loro figli”, dice. “È ciò che mi guida giorno dopo giorno.”

Ma, dice, alcuni genitori non lo superano mai.

“C’è molta rabbia”, dice. La canzone degli Eagles “Hole in the World” lo descrive come “amore deluso”, sottolinea. “Probabilmente non è un brutto modo di descrivere la rabbia.”

Lori Folsom dell’Iowa dice che era terrorizzata quando ha saputo che sua figlia, Keera, aveva la microcefalia. “Posso simpatizzare con molti altri genitori”, dice. “Ho pianto molte notti. Non sapevo cosa aspettarmi per lei. La situazione è migliorata.”

Folsom dice che le persone sono spesso sorprese da quanto Keera sia efficiente. Ora ha 15 anni, Keera è stata coinvolta nel coro, nella recita scolastica, nei Future Farmers of America ed è stata la responsabile del cross country. Vuole andare al college un giorno e spera di avere una carriera come agente di polizia. “Le ho detto che dovrà studiare molto duramente”, dice Folsom. “

Folsom dice che ha attraversato le varie fasi del dolore. “Vorrei che non fosse successo, ma onestamente non la cambierei”, dice. “Ha un senso di innocenza che la maggior parte degli adolescenti perde a questo punto. … Cambierei il mondo per lei, ma non la cambierei”.

Escludendo i servizi

Mentre ci sono spesso molte opzioni per i servizi per bisogni speciali mentre un bambino con microcefalia è molto giovane, Trescher dice che non è abbastanza. “Non c’è un supporto organizzato completo per la cura di questi bambini dalla nascita alla morte”, dice.

Le inadeguatezze diventano particolarmente pronunciate quando le persone con disabilità compiono 21 anni, l’età in cui non possono più frequentare la scuola pubblica secondo la legge degli Stati Uniti, dice. La maggior parte dei ragazzi con microcefalia non cresceranno per essere indipendenti o in grado di vivere da soli, e anche se alcuni luoghi forniscono assistenza diurna, molti non continuano il supporto esteso che è stato fornito a scuola. “Lo chiamano ‘assistenza diurna per adulti’ ma in realtà sono magazzini per adulti”, dice Trescher. “

Trisha, che vive a Vancouver e ha chiesto che il suo cognome venga nascosto per motivi di privacy, dice di essere stata profondamente preoccupata e disturbata dalla disinformazione perpetuata sulla microcefalia sulla scia dell’attenzione dei media su Zika. Sua figlia, Isabella, ha la microcefalia. “La copertura attuale la fa sembrare una condanna a morte – o, altrettanto male, solo un piccolo difetto carino”, ha scritto Trisha in una e-mail a U.S. News.

Quando Isabella è stata diagnosticata, i medici hanno detto a Trisha che sua figlia avrebbe avuto un’aspettativa di vita limitata. “Ho vissuto nella paura i primi anni della sua vita”, ha detto Trisha in un’intervista. Ma poi Isabella ha cominciato a camminare e a parlare, e ora ha 13 anni. Nonostante le convulsioni e i ritardi nello sviluppo, Trisha dice che ha un’alta qualità di vita.

Ancora, dice, “Il mondo non è progettato per i bambini con disabilità intellettuali in generale”. La cura di Isabella è “enormemente costosa”; mentre lei si qualifica per il Supplemental Security Income, un programma canadese che paga i benefici agli adulti e ai bambini disabili con reddito e risorse limitate, affronta le sfide che la maggior parte dei genitori con figli di 13 anni danno per scontate.

Dice che è felice di non aver saputo la diagnosi quando era incinta, perché non avrebbe saputo cosa fare. “Non posso fare a meno di guardare mia figlia e dire che la vita ha un valore e un potenziale”, dice Trisha, ma riconosce che Isabella ha prosperato grazie al sostegno che ha ricevuto dai servizi per i bisogni speciali, così come da amici e familiari.

“Non so se diventa più facile, si diventa più bravi ad affrontare la cosa”, dice. “Quel bambino ha ancora gioia e potenziale da portare nel mondo. Sarà solo diverso da come l’avevi sognato.”

Poi ha aggiunto: “Non era quello che immaginavo sarebbe stata – era molto di più”.