Melanoma pediatrico difficile da diagnosticare e in aumento

26 luglio 2013 — Brenda Royer ha detto che la macchia sembrava che qualcuno avesse preso una penna rossa e avesse punteggiato la guancia di sua figlia. Ma invece di lavare via con acqua e sapone, il piccolo punto rosso ha iniziato a crescere.

“Era come una gomma da matita, solo più grande,” Royer, di Tomball, Texas, ha detto della macchia su sua figlia di allora 2 anni, Kadynce Royer.

Laura Howard, di Huntsville, Ala, ha detto che pensava che suo figlio di 6 anni, John Randall Howard, avesse semplicemente una verruca sulla gamba.

” l’ha congelato e gli ha detto cosa aspettarsi,” ha detto Howard. “

Le piccole macchie su Kadynce e John Randall non erano condizioni minori della pelle, ma il primo segno fisico che avevano sviluppato un melanoma, un cancro della pelle pericoloso e raro che sta colpendo sempre più bambini.

Nel 2013, l’American Cancer Society ha stimato che 76.690 nuovi melanomi saranno diagnosticati e 9.480 persone moriranno a causa della malattia.

I bambini costituiscono una piccola frazione di questi casi, ma uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Pediatrics ha scoperto che i casi di melanoma pediatrico sono in aumento. Tra il 1973 e il 2009, lo studio ha scoperto che i casi di cancro della pelle pediatrico sono aumentati, in media, del 2% ogni anno.

L’aumento dei tassi di melanoma colpisce soprattutto le giovani donne

Il melanoma è anche la seconda forma più comune di cancro per gli adolescenti e i giovani adulti tra i 15 e i 29 anni, secondo uno studio del 2007 della National Cancer Foundation.

Purtroppo, il melanoma pediatrico può essere molto difficile da diagnosticare perché i segni di avvertimento sono spesso molto diversi da quelli del melanoma adulto. Inoltre, dicono gli esperti, testare le biopsie in un laboratorio di patologia può essere inconcludente e occasionalmente questi tumori sono diagnosticati definitivamente solo dopo che sono cresciuti o si sono diffusi.

‘It’s No Big Deal’

Un fattore importante per sopravvivere a una diagnosi di cancro è la diagnosi precoce, ma i primi segni di melanoma pediatrico spesso si mascherano come problemi di pelle irrilevanti.

Howard ha detto che dopo aver notato la piccola verruca sulla gamba di suo figlio, ha programmato una visita dal dermatologo. Inizialmente, l’appuntamento era previsto per qualche mese dopo, ma suo marito la convinse a portare John Randall da uno specialista prima.

“Mio marito aveva la strana sensazione che ci fosse qualcosa di diverso”, ha detto la Howard.

Dopo una biopsia ed esami di laboratorio, i medici hanno stabilito che John Randall aveva probabilmente un nevo spitz benigno, una piccola lesione o neo che in definitiva è innocuo.

Rilassati, la Howard e la sua famiglia hanno pensato che tutto andasse bene. Quattro mesi dopo, nel gennaio 2013, Howard ha notato un linfonodo ingrossato su John Randall. Ancora una volta era preoccupata e ha portato suo figlio dal suo pediatra, che ha detto che era “probabilmente nulla”, ma ha rinviato Howard a un altro dermatologo.

Ancora una biopsia è stata fatta sul contorcente 6 anni e inviato al laboratorio.

Secondo Howard, il dermatologo l’ha messa in guardia contro una reazione eccessiva.

“C’è una probabilità del 99 per cento che non è nulla”, Howard ha ricordato il suo medico dicendo. “Non ha alcun fattore di rischio, c’è un 1 per cento di possibilità che possa essere qualcosa.”

Il giorno dopo, Howard ha ricevuto una chiamata per venire immediatamente. Il suo medico la fece sedere e le disse che John Randall aveva un melanoma nei suoi linfonodi.

” non ha mai mostrato un sintomo”, ha detto Howard. “Penso che sia per questo che è così difficile venire a patti con una volta che si ottiene la diagnosi, perché … non era mai stanco, niente.”

In Texas, una biopsia presa da Kadynce è stata inviata a tre laboratori di patologia prima che le fosse diagnosticato il melanoma. In totale, ci sono volute sei settimane da quando Royer ha portato sua figlia dal suo pediatra prima che Kadynce ricevesse la sua diagnosi.

Royer ha detto che ha visto un pediatra, un dermatologo e un chirurgo plastico, tutti i quali inizialmente credevano che la macchia non fosse nulla di cui preoccuparsi e solo una piccola crescita.

Tuttavia, Royer ha detto che il chirurgo plastico era il più preoccupato e ha fatto una biopsia del suo tumore. Secondo la Royer, il test di laboratorio iniziale è risultato positivo per il melanoma, ma il medico ha voluto un secondo parere. Il secondo test di laboratorio è tornato con la raccomandazione che Kadynce fosse trattata per un nevo spitz benigno, la diagnosi originale di John Randall. Ma Royer ha detto che il chirurgo plastico di Kadynce era preoccupato e ha inviato la biopsia ad un terzo laboratorio, che alla fine ha confermato che Kadynce aveva il cancro.

“C’è quel senso immediato di sollievo che, ‘Ora abbiamo una risposta,'” ha detto Royer. “Hai 10 secondi per essere triste e poi vai in modalità “kick-butt-warrior”.”

‘If You See Horses, You’re Not Looking for Zebras’

Gli esperti dicono che sia l’esperienza di Kadynce che quella di John Randall di passare settimane o mesi di diagnosi errata è abbastanza comune. Il melanoma nei bambini ha spesso un aspetto molto diverso dal melanoma negli adulti, spesso senza i segni rivelatori dei nei irregolarmente pigmentati. Anche i test di laboratorio, come quello di Kadynce, possono essere inconcludenti.

Il dottor Ashfaq Marghoob, direttore della clinica regionale del cancro della pelle del Memorial Sloan-Kettering a Hauppauge, N.Y., e portavoce della Skin Cancer Foundation, ha detto che il melanoma si presenta in modo molto diverso nei bambini rispetto agli adulti.

“State chiedendo a questi medici di cercare le zebre”, ha detto Marghoob. “Se di solito si vedono i cavalli, non si cercano le zebre. La loro mente non è in sintonia con la ricerca di questi melanomi”. La morfologia del melanoma nei bambini è diversa da quella degli adulti.”

Uno studio del 2011 presentato al Pediatric Dermatology Annual Meeting ha scoperto che il 60% dei bambini di età compresa tra 0 e 10 anni nello studio con melanoma non ha soddisfatto i criteri comuni di rilevamento del melanoma. I criteri sono suddivisi in base ai “segnali d’allarme ABCDE”, che sta per asimmetria, irregolarità del bordo, variazione di colore e diametro superiore a sei millimetri, ed evoluzione della lesione.

Per i bambini tra i 10 e i 20 anni, circa il 40 per cento non soddisfaceva rigorosamente i criteri ABCDE.

Bambino dell’Arizona che ha avuto un melanoma nel grembo materno ancora fiorente

Invece, molti bambini nello studio avevano tumori che erano simmetrici e amelanosi (mancanza di pigmento). Le differenze erano così significative che gli autori dello studio hanno proposto di creare criteri ABCD alternativi per i pazienti pediatrici, dove A è per l’amelanosi, B per urti o sanguinamento, C per il colore uniforme, e D per vari diametri o sviluppo de novo (o nuovo).

Marghoob ha ammonito che anche quando i medici cercano i giusti segnali di avvertimento, possono ancora avere difficoltà a fare la diagnosi corretta. Un problema è che nei bambini piccoli il melanoma può essere quasi difficile da distinguere da un nevo spitz benigno, un tipo di neo innocuo.

“La morfologia clinica e subclinica si sovrappongono”, ha detto Marghoob. “Ci sono caratteristiche più comunemente viste nel melanoma nel nevo spitz non si può, con il 100% di certezza, sapere se è uno spitz o un melanoma.”

Marghoob ha detto che la sovrapposizione tra le due condizioni è come Kadynce può finire con diversi laboratori che studiano la stessa biopsia e hanno risultati diversi. In certe situazioni, ha detto Marghoob, il cancro può essere diagnosticato definitivamente solo dopo che è cresciuto o si è diffuso in altre aree del corpo.

“Si scopre la diagnosi corretta con il senno di poi”, ha detto Marghoob.

“Una volta che sei un paziente con melanoma, sei sempre un paziente con melanoma”

Il melanoma è una malattia viziosa che lascia chi lo ospita ad un rischio aumentato di ripresentarsi per il resto della vita, anche se non ci sono segni di malattia dopo il trattamento. Di conseguenza, i medici non usano il termine “guarito” quando parlano di guarire dal melanoma. Puntano invece a “nessuna evidenza di malattia” (NED.)

John Randall ha iniziato il trattamento solo da pochi mesi. Passerà un anno a ricevere la chemioterapia a fasi alterne. Tuttavia, ha detto Howard, il bambino di 6 anni ha affrontato i farmaci “come un campione” senza soffrire di troppi effetti collaterali.

È stato in grado di rimanere attivo questa estate e si è anche unito alla squadra di nuoto. Howard ha detto che ha perso solo alcuni allenamenti perché non si è sentito all’altezza.

Melanoma rilevato sulla pelle con un nuovo dispositivo

Howard ha detto che a volte le sue preoccupazioni per John Randall sono venute da scenari inaspettati, come la volta che un altro bambino ha chiesto innocentemente a John Randall perché doveva indossare un grande cappello con le falde laterali.

“Ho sempre avuto paura del momento in cui lui non vuole indossare,” ha detto Howard. “Lui, ‘Il mio cancro è innescato dal sole … quindi se indosso un cappello e la protezione solare, mi aiuterà’. L’altro bambino ha detto, ‘Oh, mi piace.'”

Howard ha detto di aver provato un significativo sollievo che John Randall potesse già comprendere una malattia con cui dovrà avere a che fare per il resto della sua vita.

“Questo è stato un momento determinante per me,” ha detto Howard. “

Per Kadynce, che ora ha 8 anni, raggiungere lo stadio NED ha comportato un anno di chemioterapia e otto interventi chirurgici negli ultimi cinque anni.

Come risultato della chemioterapia, Kadynce ha sofferto di febbre, brividi e nausea per i farmaci. Ha anche colpito i nervi dei suoi piedi, causando dolore.

” che l’ha preso da adulto, ‘Era come camminare su un vetro rotto,'” ha detto Royer.

A un certo punto, il farmaco ha fatto ammalare Kadynce così tanto che hanno dovuto sospendere temporaneamente il trattamento in modo che potesse recuperare. Royer ha aggiunto che la vista di Kadynce è stata colpita dal suo anno di chemioterapia.

La bambina di 8 anni è rimasta anche con una cicatrice sulla guancia della dimensione di un dollaro d’argento che l’ha resa oggetto di scherzi e bullismo, secondo Royer.

Mamma con melanoma affronta una dura battaglia

Anche se, attualmente, Kadynce non ha “nessuna evidenza di malattia”, Royer la porta regolarmente dal medico per monitorare eventuali segni di ricomparsa del cancro.

“Una volta che sei un paziente con melanoma, sei sempre un paziente con melanoma”, ha detto Royer.

Ora che Kadynce ha trascorso quasi cinque anni come paziente NED, Royer si è concentrata ad aiutare altri genitori che hanno figli con melanoma. Si è impegnata con la Melanoma Research Foundation e, l’anno scorso, Kadynce ha testimoniato davanti al Congresso sulla malattia.

Tutto il tempo trascorso tra i medici e in ospedale ha lasciato Kadynce con una passione per tutto ciò che è medico, secondo Royer.

“Fa chirurgia virtuale”, ha detto Royer. “Ha chiesto un cadavere per Natale. Sto ancora cercando di capirlo”

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