Keywords
Encefalocele; Lissencefalia; Idrocefalo; Malformazione cerebellare; Sindrome di Meckel-Gruber
Introduzione
Un encefalocele risulta dalla mancata separazione dell’ectoderma superficiale dal neuroectoderma. Questo porta ad un difetto osseo nella tavola cranica, che permette l’erniazione delle meningi o del tessuto cerebrale. La prevalenza varia da 0,8 a 4 su 10.000 nati vivi. L’occipite è il sito più comune di questo tipo di difetto del tubo neurale negli Stati Uniti e in Europa occidentale. Circa il 90% coinvolge la linea mediana. Attualmente, la maggior parte dei casi sono diagnosticati prenatalmente. Altre malformazioni e/o difetti cromosomici sono correlati nel 60% dei pazienti con encefalocele.
Qui descriviamo 5 casi con encefalocele occipitale, i loro risultati clinici, l’intervento chirurgico e il follow-up.
Materiale e metodi
Tra gennaio 2008 e ottobre 2011 i neonati che sono stati diagnosticati con encefalocele occipitale sono stati ricercati attraverso le cartelle cliniche retrospettive. Sono stati valutati la settimana gestazionale, la storia della gestazione, la somministrazione di acido folico durante la prima gravidanza, i risultati fisici, la storia del trattamento medico e chirurgico, nonché i problemi post-operatori e le conseguenze del follow-up. Tutti i pazienti e le famiglie sono stati chiamati per una valutazione approfondita dei risultati fisici e l’esame neurologico. Il consenso è stato preso da tutte le famiglie.
Rapporti dei casi
In un periodo di 4 anni, 5 pazienti donne sono state diagnosticate con encefalocele occipitale (Tabella 1). La diagnosi è stata fatta tramite ecografia prenatale. Tra le cinque madri, una (caso 2) era di età superiore ai 45 anni. Storia medica ha rivelato che solo 2 madri utilizzato l’acido folico (FA), -tablets contenente 5 mg di acido folico, una volta al giorno, a partire dopo essere stato consapevole della gravidanza- né iniziato preconcezionale, né consumato regolarmente. Le restanti 3 madri non hanno utilizzato alcun integratore. Nessuna madre ha usato alcun tipo di droga durante la gravidanza, e nessuno era diabetico. Tutte le famiglie erano nativi della città, e non è stata rivelata alcuna consanguineità stretta. Nessuna delle famiglie ha avuto un altro bambino con qualsiasi tipo di anomalie congenite, compresi i difetti del cranio. La madre del caso 2 è stata esposta alle radiazioni in quanto non era a conoscenza della sua gravidanza a 5 mesi di gestazione. Nessuno dei bambini era un prodotto della FIVET. Tutti i bambini sono nati con sectio cesareo. La dimensione dell’encefalocele occipitale variava tra 7 cm × 6 cm e 28 cm × 20 cm (Figura 1). Il caso 1 aveva viso dismorfo e contratture ai gomiti. Il caso 4 aveva inoltre meningomielocele toracico (Figura 2). Il peso, l’altezza e la circonferenza cranica pre- e post-operatoria e i dati demografici rilevanti sono riportati nella tabella 1. Tutti i pazienti avevano test di funzionalità tiroidea, epatica e renale normali. L’ecografia addominale non ha rivelato alcuna anomalia in nessun bambino. Il caso 5 aveva anencefalia ed encefalocele occipitale (Figura 3), ed è stato perso alla 48esima ora di vita, a causa di insufficienza respiratoria. I casi 2, 3, 4, e 5 hanno avuto convulsioni afebrili, a tutti quei bambini è stato somministrato fenobarbital per via orale. Non ci sono state interruzioni di gravidanza per encefalocele nel nostro ospedale durante il periodo di 4 anni, a causa di motivi religiosi.
Figura 1: La dimensione dell’encefalocele occipitale variava tra 7 cm × 6 cm e 28 cm × 20 cm
Figura 2: Il caso 4 aveva inoltre meningomielocele toracico
Figura 3: Il caso 5 aveva anencefalia ed encefalocele occipitale
| Caso 1 | Caso 2 | Caso 3 | Caso 4 | Caso 5 | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Settimana gestazionale | 34 | 36 | 37 | 36 | 38 | |
| Diagnosi prenatale | Sì | Sì | Sì | Sì | Sì | |
| Età materna | 24 | 45 | 24 | 24 | 24 | 24 |
| Età paterna | 28 | 54 | 29 | 33 | 28 | |
| Consanguineità | No | No | Sì (30) | No | No | |
| No di gravidanza | 3 | 8 | 2 | 2 | 1 | |
| Consumo di AFA | Irregolare | Nessuno. | No | Irregolare | No | |
| Punteggio Apgar | NA | 7-9 | NA | 2-5 | 0-6 | |
| Sesso | Ragazza | Ragazza | Ragazza | Ragazza | ||
| Peso alla nascita(p) | 1860 gr (25-50) | 2630 gr (50-75) | 2960 gr (50-75) | 2790 gr (25-50) | 2360 gr (10) | |
| Altezza alla nascita(p) | 41 cm (3-10) | 45 cm (10-25) | 50 cm (75-90) | 45 cm (10-25) | 49 cm (50-75) | |
| Birth HC (p) | 30 cm (10-25) | 28 cm (>3p) | 33 cm (25-50 ) | 31 cm (10-25) | 30 cm (sotto i 10p ) | |
| Dimensioni dell’encefalocele | 7× 6cm | 28× 20cm | 14× 10cm | 8× 9cm | 15× 18cm | |
| Altra anomalia | Faccia disformata, petto stretto | nessuno | nessuno | nessuno | nessuno | |
| Convulsione | No | Sì | Sì | Sì | No | |
| Chromosomeanalysis | Performed | N/D | N/D | N/D | N/D | N/D |
| Età attuale | 10 mesi | 14 mesi | 26 mesi | 5 mesi | exitus | |
| Peso attuale (p) | 4660 gr(<3p) | 4360 gr(<3p) | 12.5 kg(50p) | 6060 gr (3-10) | exitus | |
| Altezza attuale(p) | 58 cm(<3p) | 63 cm(<3p) | 83 cm(<3p) | 62cm (3-10) | exitus | |
| Circonferenza testa attuale.(p) | 38(<3p) | 37(<3p) | 46(3-10p) | 37cm (<3p) | exitus |
Tabella 1: I dati demografici, i risultati dell’esame fisico preoperatorio e postoperatorio dei pazienti con encefalocele occipitale
In tutti i casi, gli encefaloceli sono stati resecati totalmente con chiusura primaria dal reparto di neurochirurgia. Gli shunt ventricoloperitoneali (V-P) sono stati collocati in tutti i casi a causa dell’idrocefalia. Il caso 5 è stato operato il secondo giorno di vita ed è stato perso per insufficienza respiratoria dopo l’operazione.
Tutti e 4 i casi erano vivi al momento della revisione, con la vita più lunga di 30 mesi. L’analisi del cariotipo del caso 1 era normale e la caratteristica dismorfica non corrispondeva ad una sindrome nota. I bambini hanno difficoltà di alimentazione e il caso 2 si alimenta tramite sondino nasogastrico. Tutti i bambini sono stati frequentemente ricoverati in ospedale a causa di infezioni delle vie respiratorie inferiori e del tratto urinario. Tutti sono sotto programmi di riabilitazione fisica. Il caso 2 è stato ricoverato anche per problemi di alimentazione e una volta per aspirazione di latte artificiale, ha un riflesso faringeo debole; tuttavia, la famiglia non è favorevole a nessun tipo di gastrostomia. Il caso 3 ha avuto una meningite batterica quando aveva 18 mesi ed è stato recuperato dalla terapia antibiotica e dalla revisione dello shunt. I bambini sono sotto il 3° centile per l’altezza e la maggior parte sono ai centili bassi per la loro età. Nello studio presentato il paziente più vecchio ha 2,5 anni. I casi 2, 3 e 4 stanno ricevendo farmaci anticonvulsivanti perché hanno avuto convulsioni durante il periodo di follow-up e non hanno avuto convulsioni in seguito.
Discussione
L’encefalocele rappresenta un estremo dello spettro delle diagnosi di tubo neurale aperto. La diagnosi ecografica prenatale di un encefalocele si basa sulla dimostrazione di un difetto cranico con vari gradi di erniazione cerebrale. La dimensione del difetto osseo può variare da pochi millimetri a centimetri, e il sacco può essere più grande del cranio fetale stesso come nel caso 2 e il caso 5 della nostra serie. Raramente i risultati ecografici prenatali possono simulare cisti scapolari. La valutazione patologica dei campioni di encefalocele nel nostro studio ha rivelato tessuto cerebrale in tutti i casi. Poiché l’ossificazione del cranio inizia alla decima settimana gestazionale, la diagnosi di solito non è possibile prima di questo tempo. Nel presente studio la diagnosi di tutti i casi è stata fatta prenatalmente.
Anche se tutti gli encefaloceli sono pensati per essere sporadici, una volta che un encefalocele è diagnosticato, una ricerca dovrebbe essere fatta per le anomalie associate, come la sindrome di Meckel-Gruber (che è caratterizzata da un encefalocele occipitale), microcefalia, reni displastici cistici, e polidattilia. La sindrome di Meckel-Gruber può essere più facilmente diagnosticata nel primo trimestre, quando il volume del liquido amniotico è solitamente normale. Nel secondo trimestre, l’oligoidramnios può ostacolare la visualizzazione della polidattilia e dell’encefalocele. La sindrome di Walker-Warburg, che è anche associata a encefalocele, è un complesso letale del sistema nervoso centrale (SNC) e degli occhi. La diagnosi è stabilita dal rilevamento di lissencefalia, idrocefalo e una malformazione cerebellare. Riconoscere queste sindromi è importante perché sono condizioni autosomiche recessive e tali sindromi sono più frequenti nei paesi dove i matrimoni di consanguineità hanno luogo come in Turchia. Tra i casi qui presentati, solo uno aveva caratteristiche dismorfiche ma aveva anche un cariotipo normale, e i suoi risultati non corrispondevano alle sindromi di cui sopra.
In presenza di un encefalocele, c’è un rischio del 60-80% di anomalie strutturali associate come la displasia ottica, coroidale e retinica, , gravi alterazioni oculari, anomalie del sistema nervoso centrale, cisti dermoide, disrafia tectocerebellare, e necrosi . Più del 60% di questi pazienti può anche sviluppare idrocefalo che richiede uno shunt V-P. Tassi di sopravvivenza e la morbilità di encefaloceli variano più fortemente con i siti anatomici sono 100 e 50% rispettivamente nel caso di difetti anteriori e 55 e 83% rispettivamente nel caso di difetti posteriori .
FA carenza o basso consumo durante la gestazione precoce è suggerito di essere un fattore predisponente per difetto del tubo neurale. Recentemente è stato segnalato che la fortificazione alimentare con acido folico ha ridotto significativamente difetti del tubo neurale tra cui encefalocele. Ci sono rapporti simili da diversi paesi che mostrano che la fortificazione degli alimenti e la supplementazione di FA riduce l’incidenza di encefalocele. Anche se tra i nostri casi solo due madri irregolarmente utilizzato FA e tre non hanno usato alcun FA, che ostacola il fatto di defficienza FA come una possibile causa dei difetti.
Anche se i progressi nella tecnica chirurgica hanno migliorato i risultati in alcuni tipi di encefalocele, la morbilità e la mortalità complessiva rimangono elevati. La prognosi postoperatoria dell’encefalocele posteriore e occipitale è riportata come peggiore rispetto alle controparti parietali. In uno studio di 167 casi di encefalocele, il 70% erano nati vivi, il 76% erano isolati, l’anomalia era più comune tra i bambini di sesso femminile e quelli di peso inferiore a 2,5 kg. I neonati che pesavano più di 3,5 kg avevano tassi di prevalenza inferiori, mentre la prevalenza non variava significativamente con l’età materna o la pluralità. Nella nostra serie, tutti i neonati erano femmine, e solo una madre aveva più di 35 anni che aveva la pluralità.
Questa relazione ha alcuni svantaggi; non possiamo stimare la prevalenza di encefalocele perché il nostro ospedale è un ospedale universitario della città, mentre ci sono altri quattro ospedali (privati e governativi) nella stessa città. Poiché il nostro ospedale è un ospedale universitario, i casi complessi sono internalizzati, quindi la nostra popolazione non può riflettere l’intera popolazione. Un altro fattore è che i numeri esatti delle nascite (nati vivi e nati morti) non possono essere presi da tutti questi ospedali.
Conclusione
In conclusione, l’encefalocele occipitale è un’anomalia cranica pericolosa per la vita. L’esito complessivo del paziente dipende dalla sede e dalle dimensioni della lesione, nonché dalla presenza di anomalie congenite di accompagnamento. Uno stretto follow-up multidisciplinare aiuta a migliorare la qualità della vita dopo l’intervento. La supplementazione di acido folico dovrebbe essere accettata ed eseguita come politica sanitaria nazionale, in particolare nei paesi in cui avvengono matrimoni consanguinei.
Dichiarazione firmata
L’autore (gli autori) trasferisce (trasferiscono) tutti i diritti d’autore del manoscritto intitolato (titolo dell’articolo) a The Turkish Journal of Pediatrics nel caso il lavoro venga pubblicato. L’autore(i) garantisce(no) che l’articolo è originale, non è stato preso in considerazione da un’altra rivista, non è stato precedentemente pubblicato (tranne che in un rapporto del congresso), ed è stato preparato secondo le regole del manoscritto”.
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