Gli antenati dei serpenti di oggi avevano braccia e gambe complete, secondo un nuovo studio che ha scoperto che le mutazioni genetiche hanno fatto perdere ai rettili i loro arti oltre 100 milioni di anni fa.
I ricercatori hanno descritto un tratto di DNA coinvolto nella formazione degli arti che è mutato nei serpenti. Quando hanno inserito il DNA del serpente nei topi, gli animali hanno sviluppato arti troncati, suggerendo che un tratto critico di DNA ha perso la sua capacità di sostenere la crescita degli arti durante l’evoluzione del serpente. Nei serpenti, è rotto”, ha detto Axel Visel, del Lawrence Berkeley National Laboratory negli Stati Uniti. “È probabilmente uno dei vari passi evolutivi che si sono verificati nei serpenti, che, a differenza della maggior parte dei mammiferi e rettili, non possono più formare arti”, ha detto Visel.
I serpenti di oggi hanno subito uno dei più drammatici cambiamenti del piano corporeo nell’evoluzione dei vertebrati. Per studiare le radici molecolari di questo adattamento, Visel e i suoi colleghi hanno iniziato a guardare i genomi di serpenti pubblicati, compresi i genomi di serpenti basali come il boa e il pitone, che hanno gambe vestigiali – piccole ossa delle gambe sepolte nei loro muscoli – e serpenti avanzati, come vipera e cobra, che hanno perso tutte le strutture degli arti. All’interno di questi genomi, si sono concentrati specificamente su un gene chiamato Sonic hedgehog, o Shh, coinvolto in molti processi di sviluppo – compresa la formazione degli arti.
I ricercatori hanno approfondito uno dei regolatori del gene Shh, un tratto di DNA chiamato ZRS (Zone of Polarising Activity Regulatory Sequence) che era presente ma si era differenziato nei serpenti. Per determinare le conseguenze di queste mutazioni, i ricercatori hanno usato CRISPR, un metodo di genome-editing, per inserire la ZRS di vari altri vertebrati nei topi, sostituendo il regolatore del topo. Con le ZRS di altri mammiferi, come l’uomo, i topi hanno sviluppato arti normali. Anche quando hanno inserito la ZRS dei pesci, le cui pinne sono strutturalmente molto diverse dagli arti, i topi hanno sviluppato arti normali. Tuttavia, quando i ricercatori hanno sostituito la ZRS del topo con la versione del pitone o del cobra, i topi hanno continuato a sviluppare arti anteriori e posteriori gravemente troncati.
“Usando questi nuovi strumenti genomici, possiamo cominciare a esplorare come diverse versioni evolutive dello stesso potenziatore influenzano lo sviluppo degli arti e vedere effettivamente cosa succede”, ha detto Visel. Per identificare le mutazioni nello ZRS dei serpenti che erano responsabili della sua inattivazione durante l’evoluzione del serpente, i ricercatori hanno dato un’occhiata più da vicino alla storia evolutiva dei singoli cambiamenti di sequenza. Confrontando i genomi dei serpenti e di altri vertebrati, hanno identificato una delezione particolarmente sospetta di 17 paia di basi che si è verificata solo nei serpenti; questa delezione ha rimosso un tratto della ZRS che ha un ruolo chiave nella regolazione del gene Shh negli animali con le gambe.
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