Hemihypertrophy, chiamata anche emihyperplasia, è un’asimmetria maggiore del normale tra i lati destro e sinistro del corpo. Questa differenza può riguardare solo un dito, solo un arto, solo il viso o un’intera metà del corpo.
La risposta del dottor Greene:
Vonda, sono così felice che tu me lo abbia chiesto! La maggior parte delle persone non è a conoscenza di questa condizione medica. L’emipertrofia, chiamata anche emiperplasia, è un’asimmetria maggiore del normale tra i lati destro e sinistro del corpo. Questa differenza può essere in un solo dito; un solo arto; solo il viso; o un’intera metà del corpo, compresa metà del cervello, metà della lingua e degli organi interni, o qualsiasi variazione intermedia. Qualcuno con l’emipertrofia potrebbe avere l’acne solo su un lato del viso. La pelle è spesso più spessa, e ci possono essere più capelli sulla testa, sul lato più grande. Raramente, i bambini possono avere un’emipertrofia incrociata (una gamba e il braccio opposto sono più grandi dei loro partner).
Le teorie abbondano sulla causa dell’emipertrofia – forse è un aumento del flusso sanguigno o una diminuzione del drenaggio della linfa, o anomalie nervose o ormonali. Ad oggi, non sono state condotte abbastanza ricerche per scegliere tra le teorie. Non conosciamo la causa, ma sappiamo che l’emipertrofia di solito non è ereditaria. Le persone con l’emipertrofia possono continuare ad avere figli sani e normali (Genetic Counseling, 1993; 4:119-126).
L’emipertrofia è un avvertimento chiave per stare attenti a diversi tipi di cancro. Purtroppo, l’emipertrofia spesso non viene cercata e non viene diagnosticata se non dopo che il cancro è stato scoperto.
Nessuno di noi è esattamente simmetrico. Ricordo di aver visto una serie di affascinanti foto da rivista di famose star del cinema. Le foto erano fatte mettendo insieme 2 lati destri e 2 lati sinistri dei loro volti. Era sorprendente quanto questo cambiasse il loro aspetto. Non avevo notato l’asimmetria finché non è stata rimossa.
Durante la seconda guerra mondiale, una serie di reclute dell’esercito degli Stati Uniti è stata accuratamente misurata, e solo il 23% è risultato avere gambe di uguale lunghezza. La differenza media era di poco più di 1/4 di pollice (American Journal of Roentgenology, 1946; 56:616-623). Una delle nostre orecchie è di solito più alta dell’altra. I due occhi sono leggermente diversi. Solo raramente due capezzoli sono alla stessa altezza e alla stessa distanza dalla linea mediana.
Tutti noi siamo asimmetrici, e dove finisce la variazione normale e inizia l’emipertrofia è controverso. Tuttavia, la distinzione è molto importante perché l’emiipertrofia comporta rischi reali. Una definizione proposta per la prima volta più di 20 anni fa mi sembra ancora la migliore linea guida generale: l’emiipertrofia è una differenza del 5% o più nelle dimensioni o nella lunghezza tra qualche aspetto dei lati destro e sinistro del corpo (Clinical Orthopedics, 1979; 144:198-211). Questo si traduce in una differenza di lunghezza delle gambe di circa 1/2 pollice per un bambino di 1 anno, circa 1 pollice per un bambino di 5 anni, e circa 1-1/2 pollici per un adulto.
Come i bambini con emipertrofia crescono, la discrepanza tra i due lati aumenta, ma le proporzioni relative tra i due lati di solito rimangono le stesse per un lungo periodo. Si trovano variazioni tra i diversi bambini, ma nella maggior parte dei bambini, la discrepanza raddoppia circa tra il primo e il quinto compleanno, che sembra quello che è successo a Jemma.
L’emiipertrofia può verificarsi come una condizione indipendente (emiipertrofia isolata) o come parte di una sindrome genetica (cioè la sindrome di Beckwith-Wiedemann). Si pensa che l’emipertrofia isolata si verifichi in circa 1 persona su 86.000, ma questo numero può cambiare man mano che c’è più accordo su una definizione e più persone la cercano. Alcuni bambini con emipertrofia hanno anche una sindrome genetica, come la sindrome di Beckwith-Wiedemann, la neurofibromatosi, la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber o la sindrome di Proteus. Anche se queste si verificano nella minoranza dei bambini, ogni bambino con emipertrofia dovrebbe essere valutato da un genetista per cercare condizioni associate. Le ernie inguinali, i testicoli non discesi e i reni insoliti (cisti renali o reni a ferro di cavallo) sono più comuni nei bambini con emipertrofia, che abbiano o meno altre sindromi.
Perché l’emipertrofia è un disordine dei normali controlli del corpo sulla crescita, non è sorprendente che le persone con questa condizione possano anche avere un tasso più elevato di cancro. In uno studio, 168 bambini con emipertrofia isolata sono stati seguiti molto attentamente per cercare di determinare il vero tasso di cancro nei bambini con questa condizione. Poco meno del 6% ha sviluppato tumori infantili (American Journal of Medical Genetics, 1998; 79:274-278). Il cancro più comune è il tumore di Wilms (del rene), seguito dal carcinoma surrenale e dal cancro al fegato (epatoblastoma).
Perché la maggior parte dei tumori si verifica nell’addome, è stata fatta la raccomandazione (dai partecipanti alla prima conferenza internazionale sulla genetica molecolare e clinica dei tumori renali infantili, tra gli altri) che i bambini con emipertrofia ricevano un’ecografia addominale di screening ogni 3 mesi fino all’età di 7 anni e, come minimo, un attento esame fisico ogni 6 mesi fino alla crescita completa (preferisco l’ecografia). Un’eccezione proposta a questa raccomandazione è nell’emipertrofia dovuta alla sindrome di Klippel-Trenaunay: il rischio di tumore di Wilm non sembra essere aumentato in questi casi (Pediatrics 2004; 113:326-329).
Alcuni sostengono che lo screening per il cancro nei bambini con emipertrofia non è efficace in termini di costi perché la maggior parte dei bambini non ha questi tumori e, anche per quelli che li hanno, questi tumori sono abbastanza facili da trattare anche se presi tardi. Sia come sia, se fosse mio figlio, insisterei per lo screening.
Le prossime preoccupazioni più immediate sono i problemi ortopedici che derivano da qualsiasi discrepanza nella lunghezza delle gambe. Nel corso del tempo, la scoliosi, o curvatura della colonna vertebrale, si sviluppa comunemente. Questo scompare quando le lunghezze delle gambe vengono livellate, sia con la chirurgia che con scarpe speciali o sollevatori. Uno stretto contatto con un ortopedico pediatrico competente è un must.
La chirurgia plastica per le discrepanze facciali è a volte garantita. Le persone migliori da contattare sono un team craniofacciale o forse le persone che riparano la labiopalatoschisi nella vostra zona se nessuno ha esperienza con l’emipertrofia. La tomografia computerizzata (CT) e i computer possono ora essere usati per pianificare la riparazione per il miglior risultato (Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 1987; 45:217-222).
Questi, Vonda, sono i problemi principali. Sarei felice di parlarne con te in chat.
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