DNA appeso per un capello

Quanti tipi di DNA abbiamo, e perché?

Quando parliamo dei nostri geni – quelli ereditati dai nostri genitori, quelli che determinano il colore dei nostri occhi o dei capelli e numerosi altri tratti, e quelli a cui ci riferiamo quando diciamo che qualcosa è “nei nostri geni” – stiamo parlando del materiale genetico nei nuclei delle nostre cellule. Il DNA nucleare è contenuto in 23 coppie di cromosomi; un cromosoma in ogni coppia è stato ereditato da ogni genitore. La maggior parte della ricerca genetica è condotta su questo tipo di DNA: quando i giornali hanno annunciato che il genoma umano è stato decifrato, si riferivano al DNA all’interno del nucleo.

Ma il nucleo non è l’unico luogo nelle nostre cellule in cui si può trovare il DNA. Quasi tutte le nostre cellule contengono minuscoli organelli chiamati mitocondri, che svolgono il ruolo essenziale di scomporre lo zucchero per la produzione di energia. Queste strutture si trovano nelle cellule di tutti gli animali, piante, funghi e organismi unicellulari nucleati. Senza i mitocondri, non saremmo in grado di produrre energia in modo efficiente, e nessuna delle creature complesse sarebbe stata in grado di esistere come noi le conosciamo.

I mitocondri erano un tempo organismi indipendenti, simili ai batteri, che abitavano gli antichi oceani. Come tutti gli organismi, contenevano materiale genetico, il DNA, con le istruzioni per produrre le proteine necessarie. Molto tempo fa, probabilmente più di due miliardi di anni fa, i mitocondri si fusero con un altro organismo unicellulare più grande e formarono una relazione simbiotica: essi producevano energia e la cellula ospite forniva cibo e protezione. Nel corso di molte generazioni, questa relazione cooperativa si è sviluppata nelle strutture intracellulari che conosciamo oggi.

Nel corso degli anni, i mitocondri si sono adattati alla vita all’interno di altre cellule e hanno perso molte delle proteine che sostenevano la loro esistenza indipendente. Ma non tutte, ed è per questo che contengono ancora il DNA con le istruzioni per produrre le loro proteine. Una parte di quel DNA si è trasferita nel nucleo, dove risiede il resto dei nostri geni, ma una parte di esso si trova ancora nel mitocondrio stesso: questo è il DNA mitocondriale.

Composto da un piccolo cromosoma e meno di 17 mila coppie di basi, il DNA mitocondriale è molto corto in confronto al DNA nucleare, che comprende tre miliardi di basi su 23 coppie di cromosomi. Tuttavia, ogni cellula contiene un solo nucleo – ma numerosi mitocondri: in alcune cellule, ci sono migliaia di queste piccole strutture, e quindi tali cellule contengono migliaia di copie di DNA mitocondriale.

Un’altra differenza tra i due tipi di DNA è che noi ereditiamo il DNA mitocondriale solo dalle nostre madri. Gli spermatozoi contengono mitocondri, ma si trovano nella coda della cellula, che rimane all’esterno quando si fonde con l’uovo. I mitocondri degli spermatozoi che riescono ancora ad arrivare all’interno vengono distrutti durante la fecondazione.

I nostri tratti sono influenzati dal DNA mitocondriale? In genere, non saremo testimoni del suo effetto, ma in alcuni casi il DNA mitocondriale contiene mutazioni dannose che influenzano la funzione mitocondriale – e possono portare a gravi malattie. Queste malattie possono essere ereditate solo dalla madre.

Che tipo di DNA può essere prodotto da un capello?

I nostri capelli crescono dalla radice verso l’esterno. Trovata sotto la superficie della pelle, la radice contiene cellule vive e nucleate; il DNA nucleare può quindi essere prodotto dai peli della radice abbastanza facilmente. I capelli crescono quando le cellule della radice si dividono e si riproducono, e vengono poi spinte verso l’alto lungo il pelo. Durante questo processo, cambiano, si riempiono di cheratina proteica, e alla fine, il loro nucleo e il materiale genetico al suo interno vengono degradati e la cellula muore. Così, mentre i capelli sono costruiti dalla cheratina prodotta dalle cellule, molto poco rimane delle cellule stesse.

In alcune persone, tracce di nuclei cellulari possono essere trovate nel pelo stesso, non solo nella sua radice, ma questo è abbastanza raro. Nella maggior parte dei casi, il DNA nucleare viene scomposto nei suoi elementi costitutivi, e se un capello manca di una radice, sarà impossibile estrarre un campione di DNA utile.

Al contrario, non tutti i mitocondri delle cellule si scompongono durante questo processo. La cellula contiene due copie di DNA nucleare, ma centinaia di copie di DNA mitocondriale, alcune delle quali rimangono intatte anche quando la cellula muore. Pertanto, tale campione di DNA può essere estratto da un capello anche se la sua radice non è disponibile.

Può una persona essere identificata dal suo DNA mitocondriale?

Il DNA nucleare viene ereditato da entrambi i genitori, e quando gli spermatozoi e gli ovuli si formano, subiscono un altro passo di miscelazione del DNA chiamato ricombinazione: ogni cromosoma scambia segmenti di DNA con la sua coppia. Per esempio, un cromosoma paterno numero 2 può acquisire una parte del cromosoma materno numero 2. Di conseguenza, ad eccezione della coppia di cromosomi X-Y, in cui i cromosomi sono altamente dissimili e quindi la ricombinazione tra loro è limitata, tutti i cromosomi cambiano di generazione in generazione. Possiamo aver ricevuto metà dei nostri cromosomi da nostra madre, ma nessuno di essi è esattamente simile a quelli che aveva ereditato da sua madre, poiché hanno tutti scambiato segmenti di DNA con i cromosomi paterni.

Questo processo porta ad un alto livello di variazione nel DNA nucleare. Alcune regioni del genoma, specialmente quelle che sono responsabili della produzione di proteine importanti, hanno la stessa esatta sequenza genetica nella maggior parte delle persone. Ma ci sono molte altre regioni in cui la variazione è particolarmente alta. La riproduzione sessuale e la ricombinazione rendono i nostri genomi diversi, anche da quelli dei nostri familiari. Confrontare un numero sufficiente di regioni ad alta variazione in tutto il genoma ci permette di identificare, con un alto livello di certezza, quale persona è la fonte di un campione di DNA nucleare.

Il DNA mitocondriale viene ereditato solo dalle nostre madri e non subisce ricombinazione. Ciò significa che il nostro DNA mitocondriale è identico a quello dei nostri fratelli, di nostra madre e delle sue sorelle e dei figli delle sue sorelle, così come a quello della madre di nostra madre e dei suoi fratelli, ecc. Questo è limitato dal fatto che ad un certo punto, una mutazione casuale si verificherà e sarà trasmessa alla generazione successiva. Questo è il motivo per cui il DNA mitocondriale viene utilizzato quando vogliamo esaminare la dinastia materna di un individuo.

Che dire dell’identificazione? Anche il DNA mitocondriale contiene variazioni, derivanti dalle mutazioni che subisce. Esaminare le regioni ad alta variazione lungo il cromosoma ci permette di stabilire che una certa persona, che ha sequenze dissimili in quelle regioni, non è la fonte del campione – ma è molto più difficile determinare a chi appartiene. Anche se esaminiamo tutte le possibili regioni (di cui ce ne sono pochissime lungo il cromosoma corto del mitocondrio), stiamo ancora esaminando un gran numero di persone che possono condividere quelle sequenze, e il campione può appartenere a uno qualsiasi di loro.

In molti casi è difficile persino determinare quante persone condividono una specifica sequenza, quindi non possiamo concludere quali siano le probabilità che corrisponda a un individuo casuale senza alcuna relazione con esso. Secondo le migliori stime, le probabilità che ciò accada possono arrivare a 1:1000 o più.

I sospetti possono essere condannati sulla base del DNA mitocondriale?

Tuttavia, gli investigatori usano il test del DNA mitocondriale per identificare corpi o resti corporei quando c’è un’altra base, non genetica, per sospettare l’identità del defunto. Una corrispondenza del DNA mitocondriale può servire come prova di supporto per l’identificazione. Per esempio, le ossa di Re Riccardo III sono state identificate testando il DNA mitocondriale dei suoi parenti materni viventi.

Che dire delle prove in tribunale? Negli Stati Uniti, i test del DNA mitocondriale sono stati presentati nei casi di stupro e omicidio dagli anni ’90. Nel corso degli anni, hanno portato a diverse assoluzioni di individui precedentemente condannati. Il primo di questi fu William Gregory, condannato per stupro e tentato stupro nel 1993. È stato rilasciato nel 2000, dopo che i capelli trovati nei collant della vittima sono risultati contenere DNA mitocondriale che non corrispondeva al suo.

La prova del DNA mitocondriale è stata utilizzata anche nelle condanne, ma gli esperti avvertono che può servire solo come prova di supporto, un altro “pezzo del puzzle” accanto ad altre prove. Da soli, i test del DNA mitocondriale possono solo escludere un collegamento tra il campione e una persona specifica, ma non provare tale collegamento.