Distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Le distrofie muscolari sono un gruppo di condizioni genetiche caratterizzate da progressiva debolezza e deperimento muscolare (atrofia). I tipi Duchenne e Becker di distrofia muscolare sono due condizioni correlate che colpiscono principalmente i muscoli scheletrici, che sono utilizzati per il movimento, e il muscolo cardiaco. Queste forme di distrofia muscolare si verificano quasi esclusivamente nei maschi.

Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker hanno segni e sintomi simili e sono causate da diverse mutazioni nello stesso gene. Le due condizioni differiscono per la loro gravità, l’età di insorgenza e il tasso di progressione. Nei ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne, la debolezza muscolare tende a comparire nella prima infanzia e peggiora rapidamente. I bambini colpiti possono avere capacità motorie ritardate, come stare seduti, in piedi e camminare. Di solito sono dipendenti dalla sedia a rotelle entro l’adolescenza. I segni e i sintomi della distrofia muscolare Becker sono di solito più lievi e variegati. Nella maggior parte dei casi, la debolezza muscolare diventa evidente più tardi nell’infanzia o nell’adolescenza e peggiora ad un ritmo molto più lento.

Entrambe le forme di distrofia muscolare Duchenne e Becker sono associate ad una condizione cardiaca chiamata cardiomiopatia. Questa forma di malattia cardiaca indebolisce il muscolo cardiaco, impedendo al cuore di pompare il sangue in modo efficiente. Sia nella distrofia muscolare di Duchenne che in quella di Becker, la cardiomiopatia inizia tipicamente nell’adolescenza. Più tardi, il muscolo cardiaco si ingrandisce e i problemi cardiaci si sviluppano in una condizione nota come cardiomiopatia dilatativa. Segni e sintomi della cardiomiopatia dilatativa possono includere un battito cardiaco irregolare (aritmia), mancanza di respiro, estrema stanchezza (affaticamento), e gonfiore delle gambe e dei piedi. Questi problemi cardiaci peggiorano rapidamente e diventano pericolosi per la vita nella maggior parte dei casi. I maschi con la distrofia muscolare di Duchenne vivono tipicamente fino ai vent’anni, mentre i maschi con la distrofia muscolare di Becker possono sopravvivere fino ai quarant’anni o oltre.

Una condizione correlata chiamata cardiomiopatia dilatativa X-linked è una forma di malattia cardiaca causata da mutazioni nello stesso gene della distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ed è talvolta classificata come distrofia muscolare di Becker subclinica. Le persone con cardiomiopatia dilatativa X-linked in genere non hanno alcuna debolezza muscolare scheletrica o spreco, anche se possono avere sottili cambiamenti nelle loro cellule muscolari scheletriche che sono rilevabili attraverso test di laboratorio.