La displasia septoottica è un disordine del primo sviluppo del cervello. Anche se i suoi segni e sintomi variano, questa condizione è tradizionalmente definita da tre caratteristiche: sottosviluppo (ipoplasia) dei nervi ottici, formazione anomala di strutture lungo la linea mediana del cervello, e ipoplasia ipofisaria.
La prima caratteristica principale, l’ipoplasia del nervo ottico, è il sottosviluppo dei nervi ottici
, che portano le informazioni visive dagli occhi al cervello. Negli individui affetti, i nervi ottici sono anormalmente piccoli e fanno meno connessioni del solito tra gli occhi e il cervello. Come risultato, le persone con ipoplasia del nervo ottico hanno una visione ridotta in uno o entrambi gli occhi. L’ipoplasia del nervo ottico può anche essere associata ad insoliti movimenti oculari laterali (nistagmo) e ad altre anomalie oculari.
La seconda caratteristica della displasia setto-ottica è lo sviluppo anomalo delle strutture che separano la metà destra e la metà sinistra del cervello. Queste strutture includono il corpo calloso, che è una banda di tessuto che collega le due metà del cervello, e il setto pellucido, che separa gli spazi pieni di liquido chiamati ventricoli nel cervello. Nelle prime fasi dello sviluppo del cervello, queste strutture possono formarsi in modo anomalo o non svilupparsi affatto. A seconda di quali strutture sono colpite, lo sviluppo anormale del cervello può portare a disabilità intellettuale e altri problemi neurologici.
La terza caratteristica principale di questo disturbo è l’ipoplasia pituitaria. L’ipofisi è una ghiandola alla base del cervello che produce diversi ormoni. Questi ormoni aiutano a controllare la crescita, la riproduzione e altre funzioni critiche del corpo. Il sottosviluppo dell’ipofisi può portare a una carenza di molti ormoni essenziali. Più comunemente, l’ipoplasia ipofisaria causa una carenza dell’ormone della crescita, che si traduce in una crescita lenta e in una statura insolitamente bassa. I casi gravi causano panipopituitarismo, una condizione in cui l’ipofisi non produce ormoni. Il panipopituitarismo è associato a crescita lenta, basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia), anomalie genitali e problemi con lo sviluppo sessuale.
I segni e i sintomi della displasia septo-ottica possono variare notevolmente. Alcuni ricercatori suggeriscono che la displasia settantottica dovrebbe in realtà essere considerata un gruppo di condizioni correlate piuttosto che un singolo disturbo. Circa un terzo delle persone con diagnosi di displasia septo-ottica hanno tutte e tre le caratteristiche principali; la maggior parte degli individui affetti hanno due delle caratteristiche principali. In rari casi, la displasia settantottica è associata a segni e sintomi aggiuntivi, tra cui crisi ricorrenti (epilessia), sviluppo ritardato e movimenti anormali.
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