Disordini

Descrizione

La ‘leucodistrofia’ e il termine correlato ‘leucoencefalopatia’ si riferiscono a un gruppo di più di trentaquattro condizioni che colpiscono la mielina, o materia bianca, del cervello e del midollo spinale.

Le leucodistrofie sono disturbi genetici, neurologici, degenerativi. Questo significa che la condizione di una persona è causata da un gene difettoso che colpisce lo sviluppo della mielina, portando al deterioramento di molte delle funzioni neurologiche del corpo. Il modello dei sintomi varia da un tipo di leucodistrofia all’altro, e ci può anche essere qualche variazione tra diversi individui con la stessa condizione, tuttavia tutti sono descritti come progressivi. Questo significa che anche se ci possono essere periodi di stabilità, la condizione non va in “remissione” come può essere visto in alcune altre condizioni neurologiche, e nel tempo la condizione inevitabilmente peggiora.

Mentre alcune leucodistrofie si presentano in adolescenza o in età adulta, la maggior parte si verifica nella prima infanzia. Gli sviluppi delle terapie genetiche danno speranza per il futuro, ma attualmente non esiste una cura. Per alcune persone la cui condizione è diagnosticata prima della comparsa dei sintomi (come quando lo screening avviene in seguito alla diagnosi di leucodistrofia in un altro membro della famiglia) il trapianto di midollo osseo può essere un’opzione. Per alcuni, il trattamento del midollo osseo cambia letteralmente la vita, tuttavia questa procedura è anche estremamente rischiosa e non è adatta a tutti gli individui o condizioni. Il trattamento per la leucodistrofia e la leucoencefalopatia ha lo scopo di fornire conforto e gestione dei sintomi. Per la maggior parte delle leucodistrofie, la diagnosi nell’infanzia è associata a un’aspettativa di vita di pochi anni.

Come per qualsiasi condizione genetica, una diagnosi di leucodistrofia colpisce la famiglia allargata così come l’individuo. Questo è in parte dovuto al fatto che le persone affette da leucodistrofia hanno esigenze di supporto complesse, e anche la loro famiglia, gli amici e gli altri assistenti hanno bisogno di supporto per prendersi cura della persona affetta e allo stesso tempo soddisfare le proprie esigenze di salute e benessere.

La diagnosi di una persona in una famiglia solleva anche la questione del potenziale di altri membri della famiglia di essere affetti o come ‘asintomatici’ (in altre parole, essere affetti dalla condizione genetica ma non ancora sperimentare sintomi) o come ‘portatori’. Una persona che porta il gene può non avere alcun segno di essere affetta o può sperimentare una forma relativamente lieve della condizione, ma può essere in grado di trasmettere la condizione ai propri figli o discendenti successivi. Per queste ragioni, è importante che ai parenti di qualcuno a cui è stata diagnosticata una leucodistrofia o una leucoencefalopatia sia offerto uno screening e una consulenza genetica, se appropriato.

Una diagnosi di leucodistrofia è naturalmente estremamente angosciante per gli individui e i membri della famiglia, ma è importante ricordare che le persone affette da leucodistrofia, e le loro famiglie, hanno anche gli stessi bisogni di amicizia e divertimento di chiunque altro, e c’è molto da godere nonostante le difficoltà. È facile a volte sentirsi sopraffatti dalla tristezza e dalla paura di una tale diagnosi, ma i bambini affetti da leucodistrofia possono spesso insegnarci a godere delle cose molto semplici della vita, come una coccola o la condivisione di una risata. C’è molto che può essere fatto per rendere la vita più positiva per la persona con leucodistrofia e la sua famiglia, e avere una rete di sostegno attraverso la famiglia e gli amici, così come i supporti professionali, aiuta a superare i momenti difficili.

Altre informazioni e supporto

Clicca qui per le ultime ricerche australiane sulla leucodistrofia

Australian Leukodystrophy Support Group
leuko.org.au

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