Anencefalia: Un difetto del tubo neurale (NTD) che si verifica quando l’estremità cefalica (testa) del tubo neurale non si chiude, di solito tra il 23° e il 26° giorno di gravidanza, con conseguente assenza di una parte importante del cervello, del cranio e del cuoio capelluto. I bambini con questo disturbo nascono senza il proencefalo, la parte più grande del cervello che consiste principalmente nel cervello, che è responsabile del pensiero e della coordinazione. Il tessuto cerebrale rimanente è spesso esposto; non è coperto da ossa o pelle. I bambini nati con l’anencefalia sono di solito ciechi, sordi e incoscienti. Anche se alcuni individui con anencefalia possono nascere con un tronco cerebrale rudimentale, la mancanza di un cerebro funzionante esclude definitivamente la possibilità di acquisire coscienza. Possono verificarsi azioni riflesse come la respirazione e le risposte al suono o al tatto. Il disturbo è uno dei più comuni disturbi del sistema nervoso centrale fetale. Circa 1.000-2.000 bambini nascono con l’anencefalia ogni anno negli Stati Uniti. Il disturbo colpisce più spesso le femmine che i maschi. Non esiste una cura o un trattamento efficace per l’anencefalia e la prognosi (prospettiva) per gli individui affetti è molto scarsa. La maggior parte dei bambini con anencefalia non sopravvive all’infanzia. Se il bambino non è nato morto, allora lui o lei di solito muore entro poche ore o giorni dopo la nascita. L’anencefalia può spesso essere diagnosticata prima della nascita attraverso lo screening del sangue della madre per il livello di alfa-fetoproteina (AFP) e un esame ecografico. L’aggiunta di abbondante acido folico alla dieta delle donne in età fertile riduce significativamente l’incidenza dei difetti del tubo neurale.
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