Database delle malattie rare

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della leucemia linfocitica cronica. Il confronto può essere utile per una diagnosi differenziale.

La leucemia prolinfocitica a cellule B (PLL) è una forma rara e aggressiva di leucemia. I prolinfociti sono globuli bianchi immaturi la cui funzione primaria è quella di secernere anticorpi che combattono batteri e virus. Quando combattono queste tossine, di solito si sviluppano memorie cellulari, motivo per cui gli esseri umani di solito non contraggono la varicella più di una volta, per esempio. Una caratteristica chiave di questa malattia è che questa immunità adattativa manca. Questa leucemia è caratterizzata da prolinfociti troppo grandi, che possono causare una milza gonfia, perdita di peso, stanchezza e alte concentrazioni di prolinfociti nel midollo osseo e/o nel sangue. A volte, quando la LLC diventa più refrattaria, mostra un’evoluzione verso la PLL.

La sindrome di Richter si sviluppa nel 3-15% dei pazienti che hanno la LLC. La sindrome di Richter è una forma molto aggressiva di linfoma. I sintomi abituali che un paziente può sperimentare quando la sua LLC si sviluppa nella sindrome di Richter sono un aumento del gonfiore dei linfonodi, della milza e del fegato, una febbre alta, dolori addominali e anche una maggiore perdita di peso. Anche l’emocromo peggiorerà. La prognosi della sindrome di Richter è molto scarsa, ma può essere diagnosticata con una biopsia dei linfonodi. Il trattamento include la chemioterapia seguita da un trapianto di cellule staminali, se possibile.

La leucemia a cellule aride (HCL) è un raro tipo di cancro del sangue caratterizzato da cambiamenti anormali nei globuli bianchi noti come linfociti B. Il midollo osseo crea troppe di queste cellule difettose, conosciute come “cellule pelose” a causa delle sottili proiezioni simili a capelli che si trovano sulla loro superficie. La sovrapproduzione e l’accumulo di cellule pelose causano una carenza di cellule del sangue normali (pancitopenia), compresa una diminuzione anomala di alcuni globuli bianchi (neutrofili), globuli rossi (anemia) o piastrine.) Gli individui colpiti di solito mostrano stanchezza e debolezza a causa dell’anemia (livelli anormalmente bassi di globuli rossi), febbre, perdita di peso, e/o disagio addominale a causa di una milza anormalmente ingrossata (splenomegalia). Inoltre, gli individui affetti possono avere un fegato leggermente ingrossato (epatomegalia) e possono essere insolitamente suscettibili a lividi e/o infezioni gravi. La causa esatta della leucemia a cellule capellute non è nota, anche se quasi tutti i casi hanno una particolare mutazione nel gene B-raf. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “leucemia a cellule capellute” come termine di ricerca nel database delle malattie rare)”

I linfomi non Hodgkin (NHL) sono un gruppo di tumori del sistema linfatico. Funzionando come parte del sistema immunitario, il sistema linfatico aiuta a proteggere il corpo da infezioni e malattie. I NHL possono essere ampiamente classificati in linfomi che nascono da linfociti B anormali (linfomi a cellule B) e quelli derivati da linfociti T anormali (linfomi a cellule T). La crescita anormale e incontrollata e la moltiplicazione (proliferazione) dei linfociti maligni possono portare all’allargamento di una o più regioni linfonodali specifiche, al coinvolgimento di altri tessuti linfatici, come la milza e il midollo osseo, e alla diffusione ad altri tessuti e organi del corpo, con potenziali complicazioni pericolose per la vita. I sintomi specifici e i risultati fisici possono variare da persona a persona, a seconda dell’estensione e della regione (o regioni) di coinvolgimento e di altri fattori. I gruppi di linfonodi si trovano in tutto il corpo, compreso il collo, sotto le braccia (ascelle), ai gomiti, e nel petto, addome e inguine. I sintomi dei linfomi non-Hodgkin possono essere anemia (livelli anormalmente bassi di globuli rossi), perdita di peso, febbre, sudorazione notturna e debolezza.

Il linfoma a cellule di Mantle (MCL) appartiene al gruppo dei linfomi non-Hodgkin. Il MCL è un linfoma a cellule B che si sviluppa da linfociti B maligni all’interno di una regione del linfonodo nota come zona del mantello. Secondo varie stime, il MCL rappresenta circa il 2-7% dei NHL adulti negli Stati Uniti e in Europa. Colpisce più gli uomini che le donne, e soprattutto oltre i 50 anni. Molti individui colpiti hanno una malattia diffusa alla diagnosi, con regioni coinvolte che spesso includono linfonodi multipli, la milza e, potenzialmente, il midollo osseo, il fegato e/o regioni del tratto digestivo (gastrointestinale). (Per maggiori informazioni su questa malattia, scegliete “linfoma a cellule mantellari” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)

La leucemia mieloide cronica è una rara malattia mieloproliferativa caratterizzata da un eccessivo sviluppo di globuli bianchi nel tessuto spugnoso che si trova all’interno delle grandi ossa del corpo (midollo osseo), nella milza, nel fegato e nel sangue. Con il progredire della malattia, le cellule leucemiche invadono altre aree del corpo tra cui il tratto intestinale, i reni, i polmoni, le gonadi e i linfonodi. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “leucemia mieloide cronica” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)

Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un raro gruppo di disturbi del sangue che si verificano come risultato di uno sviluppo improprio delle cellule del sangue all’interno del midollo osseo. I tre principali tipi di cellule del sangue (cioè, globuli rossi, globuli bianchi e piastrine) sono interessati. Queste cellule del sangue sviluppate in modo improprio non riescono a svilupparsi normalmente e ad entrare nel flusso sanguigno. Di conseguenza, gli individui affetti da SMD hanno livelli anormalmente bassi di cellule del sangue (bassa conta ematica). I sintomi generali associati alla SMD includono affaticamento, vertigini, debolezza, lividi e sanguinamenti, infezioni frequenti e mal di testa. In alcuni pazienti, la SMD può progredire fino a un’insufficienza del midollo osseo pericolosa per la vita o svilupparsi in una leucemia acuta. (Per maggiori informazioni su questi disturbi, scegliete “sindromi mielodisplastiche” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)