Anencefalia

Descrizione

L’anencefalia è un difetto nella chiusura del tubo neurale durante lo sviluppo fetale. Il tubo neurale è uno stretto canale che si piega e si chiude tra la terza e la quarta settimana di gravidanza per formare il cervello e il midollo spinale dell’embrione. L’anencefalia si verifica quando l’estremità “cefalica” o testa del tubo neurale non si chiude, con conseguente assenza di una porzione importante del cervello, del cranio e del cuoio capelluto. I bambini con questo disturbo nascono senza il proencefalo (la parte anteriore del cervello) e il cervello (la parte pensante e di coordinamento del cervello). Il tessuto cerebrale rimanente è spesso esposto – non coperto da ossa o pelle. Un bambino nato con l’anencefalia è solitamente cieco, sordo, incosciente e incapace di sentire il dolore. Anche se alcuni individui con anencefalia possono nascere con un tronco cerebrale rudimentale, la mancanza di un cervello funzionante esclude definitivamente la possibilità di prendere coscienza. Possono verificarsi azioni riflesse come la respirazione e le risposte al suono o al tocco.

La causa dell’anencefalia è sconosciuta. Anche se si pensa che la dieta della madre e l’assunzione di vitamine possano giocare un ruolo, gli scienziati credono che siano coinvolti anche molti altri fattori.

Studi recenti hanno dimostrato che l’aggiunta di acido folico (vitamina B9) alla dieta delle donne in età fertile può ridurre significativamente l’incidenza dei difetti del tubo neurale. Pertanto si raccomanda che tutte le donne in età fertile consumino 0,4 mg di acido folico al giorno.

Trattamento

Non esiste una cura o un trattamento standard per l’anencefalia. Il trattamento è di supporto.

Prognosi

La prognosi per i bambini nati con anencefalia è estremamente scarsa. Se il bambino non è nato morto, allora lui o lei di solito morirà entro poche ore o giorni dopo la nascita.

Ricerca

La ricerca supportata dal NINDS include studi per capire come il cervello e il sistema nervoso si sviluppano normalmente. Questi studi contribuiscono ad una maggiore comprensione dei disturbi del tubo neurale, come l’anencefalia, e aprono nuove e promettenti strade per trattare e prevenire i difetti neurologici alla nascita.Informazioni dalla National Library of Medicine’s MedlinePlusDefetti del tubo neurale