L’hémihypertrophie, également appelée hémihyperplasie, est une asymétrie plus importante que la normale entre les côtés droit et gauche du corps. Cette différence peut se situer au niveau d’un seul doigt, d’un seul membre, du visage ou d’une moitié entière du corps.
Réponse du Dr Greene :
Vonda, je suis si heureux que vous posiez la question ! La plupart des gens ne sont pas au courant de cette condition médicale. L’hémihypertrophie, également appelée hémihyperplasie, est une asymétrie supérieure à la normale entre les côtés droit et gauche du corps. Cette différence peut concerner un seul doigt, un seul membre, le visage ou une moitié entière du corps, y compris la moitié du cerveau, la moitié de la langue et les organes internes, ou toute autre variation entre les deux. Une personne atteinte d’hémihypertrophie peut avoir de l’acné d’un seul côté du visage. La peau est souvent plus épaisse, et il peut y avoir plus de cheveux sur la tête, du côté le plus large. Rarement, les enfants peuvent présenter une hémihypertrophie croisée (une jambe et le bras opposé sont plus grands que leurs partenaires).
Les théories abondent sur la cause de l’hémihypertrophie – peut-être s’agit-il d’une augmentation du flux sanguin ou d’une diminution du drainage lymphatique, ou d’anomalies nerveuses ou hormonales. À ce jour, il n’y a pas eu suffisamment de recherches pour choisir entre ces théories. Nous ne connaissons pas la cause, mais nous savons que l’hémihypertrophie n’est généralement pas héréditaire. Les personnes atteintes d’hémihypertrophie peuvent ensuite avoir des enfants normaux et en bonne santé (Genetic Counseling, 1993 ; 4:119-126).
L’hémihypertrophie est un avertissement clé pour être à l’affût de plusieurs types de cancers. Malheureusement, l’hémihypertrophie n’est souvent pas recherchée et n’est diagnostiquée qu’après la découverte du cancer.
Aucun d’entre nous n’est exactement symétrique. Je me souviens avoir vu dans un magazine une série de photos fascinantes de stars de cinéma célèbres. Les photos étaient réalisées en mettant ensemble 2 côtés droits et 2 côtés gauches de leurs visages. Il était surprenant de constater à quel point cela changeait leur apparence. Je n’avais pas remarqué l’asymétrie jusqu’à ce qu’elle soit supprimée.
Pendant la Seconde Guerre mondiale, une série de recrues de l’armée américaine a été soigneusement mesurée, et on a constaté que seulement 23 % d’entre elles avaient des jambes de même longueur. La différence moyenne était d’un peu plus de 1/4 de pouce (American Journal of Roentgenology, 1946 ; 56:616-623). L’une de nos oreilles est généralement plus haute que l’autre. Les deux yeux sont légèrement différents. Il est rare que deux mamelons soient à la même hauteur et à la même distance de la ligne médiane.
Nous sommes tous asymétriques, et l’endroit où la variation normale se termine et où l’hémihypertrophie commence est controversé. Néanmoins, la distinction est très importante car l’hémihypertrophie comporte des risques réels. Une définition proposée pour la première fois il y a plus de 20 ans me semble toujours être la meilleure ligne directrice générale : l’hémihypertrophie est une différence de taille ou de longueur de 5 % ou plus entre un aspect des côtés droit et gauche du corps (Clinical Orthopedics, 1979 ; 144:198-211). Cela se traduit par une différence de longueur de jambe d’environ 1/2 pouce pour un enfant de 1 an, d’environ 1 pouce pour un enfant de 5 ans et d’environ 1-1/2 pouce pour un adulte.
A mesure que les enfants atteints d’hémihypertrophie grandissent, l’écart entre les deux côtés augmente, mais les proportions relatives entre les deux côtés restent généralement les mêmes à long terme. Des variations sont constatées entre les différents enfants, mais chez la plupart d’entre eux, l’écart double environ entre le premier et le cinquième anniversaire, ce qui ressemble à ce qui s’est passé chez Jemma.
L’hémihypertrophie peut se présenter comme une affection indépendante (hémihypertrophie isolée) ou faire partie d’un syndrome génétique (c’est-à-dire le syndrome de Beckwith-Wiedemann). On pense que l’hémihypertrophie isolée touche environ 1 personne sur 86 000, mais ce chiffre pourrait changer à mesure que l’on s’accorde sur une définition et que le nombre de personnes qui la recherchent augmente. Certains enfants atteints d’hémihypertrophie présentent également un syndrome génétique, comme le syndrome de Beckwith-Wiedemann, la neurofibromatose, le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber ou le syndrome de Proteus. Bien qu’il s’agisse d’une minorité d’enfants, chaque enfant atteint d’hémihypertrophie doit être évalué par un généticien afin de rechercher des pathologies associées. Les hernies inguinales, les testicules non descendus et les reins inhabituels (kystes rénaux ou reins en forme de fer à cheval) sont plus fréquents chez les enfants atteints d’hémihypertrophie, qu’ils aient ou non d’autres syndromes.
Parce que l’hémihypertrophie est un trouble des contrôles normaux de la croissance par l’organisme, il n’est pas surprenant que les personnes atteintes de cette maladie puissent également avoir un taux plus élevé de cancer. Dans le cadre d’une étude, 168 enfants atteints d’hémihypertrophie isolée ont été suivis de très près pour tenter de déterminer le taux réel de cancer chez les enfants atteints de cette maladie. Un peu moins de 6% ont développé des tumeurs infantiles (American Journal of Medical Genetics, 1998 ; 79:274-278). Le cancer le plus fréquent est la tumeur de Wilms (du rein), suivie du carcinome surrénalien et du cancer du foie (hépatoblastome).
Parce que la plupart des cancers se produisent dans l’abdomen, la recommandation a été faite (par les participants de la première conférence internationale sur la génétique moléculaire et clinique des tumeurs rénales de l’enfant – entre autres) que les enfants atteints d’hémihypertrophie reçoivent une échographie abdominale de dépistage tous les 3 mois jusqu’à l’âge de 7 ans et, au minimum, un examen physique attentif tous les 6 mois jusqu’à la fin de la croissance (je préfère l’échographie). Une exception proposée à cette recommandation concerne l’hémihypertrophie due au syndrome de Klippel-Trenaunay – le risque de tumeur de Wilm ne semble pas être augmenté dans ces cas (Pediatrics 2004 ; 113:326-329).
Certains affirment que le dépistage du cancer chez les enfants atteints d’hémihypertrophie n’est pas rentable parce que la plupart des enfants ne sont pas atteints de ces tumeurs et, même pour ceux qui le sont, ces tumeurs sont assez faciles à traiter même si elles sont détectées tardivement. Quoi qu’il en soit, s’il s’agissait de mon enfant, j’insisterais sur le dépistage.
Les préoccupations les plus immédiates suivantes sont les problèmes orthopédiques qui résultent de toute différence de longueur des jambes. Avec le temps, une scoliose, ou courbure de la colonne vertébrale, se développe couramment. Elle disparaît lorsque la longueur des jambes est égalisée, soit par une intervention chirurgicale, soit par des chaussures ou des lève-personnes spéciaux. Un contact étroit avec un orthopédiste pédiatrique compétent est indispensable.
La chirurgie plastique pour les divergences faciales est parfois justifiée. Les meilleures personnes à contacter sont une équipe craniofaciale ou peut-être les personnes qui réparent les fentes labiales et palatines dans votre région si personne n’a d’expérience avec l’hémihypertrophie. La tomodensitométrie (CT) et les ordinateurs peuvent maintenant être utilisés pour planifier la réparation afin d’obtenir le meilleur résultat (Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 1987 ; 45:217-222).
Voilà, Vonda, les principaux problèmes. Je serais heureux d’en parler plus longuement avec vous en chat.
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