Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par une faiblesse et une fonte musculaires progressives (atrophie). Les types de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker sont deux maladies apparentées qui affectent principalement les muscles squelettiques
, qui servent au mouvement, et le muscle cardiaque. Ces formes de dystrophie musculaire surviennent presque exclusivement chez les hommes.
Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker présentent des signes et des symptômes similaires et sont causées par des mutations différentes du même gène. Les deux affections diffèrent par leur gravité, leur âge d’apparition et leur rythme de progression. Chez les garçons atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne, la faiblesse musculaire tend à apparaître dans la petite enfance et à s’aggraver rapidement. Les enfants atteints peuvent présenter des retards de motricité, comme s’asseoir, se tenir debout et marcher. Ils sont généralement dépendants d’un fauteuil roulant à l’adolescence. Les signes et symptômes de la dystrophie musculaire de Becker sont généralement plus légers et plus variés. Dans la plupart des cas, la faiblesse musculaire se manifeste plus tard dans l’enfance ou à l’adolescence et s’aggrave à un rythme beaucoup plus lent.
Les formes de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker sont toutes deux associées à une maladie cardiaque appelée cardiomyopathie. Cette forme de maladie cardiaque affaiblit le muscle cardiaque, empêchant le cœur de pomper le sang efficacement. Dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, la cardiomyopathie débute généralement à l’adolescence. Plus tard, le muscle cardiaque s’hypertrophie et les problèmes cardiaques évoluent vers une affection connue sous le nom de cardiomyopathie dilatée. Les signes et symptômes de la cardiomyopathie dilatée peuvent inclure un rythme cardiaque irrégulier (arythmie), un essoufflement, une fatigue extrême (fatigue) et un gonflement des jambes et des pieds. Ces problèmes cardiaques s’aggravent rapidement et mettent la vie en danger dans la plupart des cas. Les hommes atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne vivent généralement jusqu’à la vingtaine, tandis que les hommes atteints de la dystrophie musculaire de Becker peuvent survivre jusqu’à la quarantaine ou au-delà.
Une affection connexe appelée cardiomyopathie dilatée liée à l’X est une forme de maladie cardiaque causée par des mutations du même gène que la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, et elle est parfois classée comme une dystrophie musculaire de Becker subclinique. Les personnes atteintes de cardiomyopathie dilatée liée au chromosome X ne présentent généralement pas de faiblesse ou de fonte des muscles squelettiques, bien qu’elles puissent présenter des changements subtils dans leurs cellules musculaires squelettiques, détectables par des tests de laboratoire.
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