Comprendre la mutation du gène MTHFR

Qu’est-ce que le MTHFR et pourquoi est-il important ?

Le MTHFR est une enzyme nécessaire pour convertir l’acide folique en une forme active appelée L-méthylfolate utilisable par notre organisme. Le L-méthylfolate joue un rôle important dans la fabrication de neurotransmetteurs tels que la sérotonine, la dopamine et la norépinéphrine, qui aident à réguler l’humeur.

Certaines personnes sont porteuses d’une mutation du gène MTHFR, qui limite leur capacité à créer du L-méthylfolate. Le test GeneSight MTHFR permet de savoir si une personne présente ou non cette mutation.

Comment les médecins traitent-ils les personnes présentant une activité MTHFR réduite ?

Il existe deux options de traitement possibles pour les personnes présentant une activité MTHFR réduite ; toutes deux sont des suppléments oraux :

• L-méthylfolate : Des études ont montré que l’utilisation de L-méthylfolate seul1-4 ou en plus d’un antidépresseur4-6 peut aider à réduire les symptômes dépressifs. Une étude a montré que les patients déprimés présentant une variation du MTHFR peuvent bénéficier davantage de la prise de L-méthylfolate.7
• Acide folique : Bien qu’il s’agisse d’une option de traitement possible, les fournisseurs de soins de santé et les chercheurs sont divisés quant à son efficacité. Les études évaluant l’effet de l’acide folique seul sur la réponse à la dépression ont donné des résultats mitigés.8-10 Certaines études montrent que l’acide folique en plus d’un antidépresseur aide à améliorer la dépression11-13, tandis que d’autres études ne montrent aucun avantage14-16.

Comment les consommateurs peuvent-ils prendre du L-méthylfolate ou de l’acide folique ?

Le L-méthylfolate est disponible en vente libre ou sur ordonnance. L’acide folique est généralement disponible en 400 mcg dans une multivitamine ou 800 mcg dans une vitamine prénatale. Remarque : Assurex Health ne fait pas de recommandations de dosage ; veuillez vérifier auprès de votre professionnel de santé si cela vous convient.

Y a-t-il des risques à prendre des suppléments d’acide folique ?

Il peut y avoir des risques potentiels avec des doses élevées d’acide folique. Bien que les études aient donné des résultats mitigés17-23, de fortes doses d’acide folique peuvent masquer les symptômes d’une carence en vitamine B12 (c’est-à-dire l’anémie). Certaines études ont également montré qu’un apport élevé en acide folique peut intensifier les effets neurologiques d’une carence en vitamine B12 (c’est-à-dire les troubles cognitifs).17,24,25

Bien que d’autres recherches doivent être menées, les suppléments alimentaires d’acide folique et de L-méthylfolate peuvent aider à soulager les symptômes dépressifs. Veuillez en parler à votre prestataire de soins pour savoir si cela vous convient.

Questions ?

Pour plus d’informations sur la façon dont le test GeneSight peut vous aider, vous et votre médecin, visitez le site genesight.com, envoyez-nous un courriel à [email protected] ou téléphonez au 855.891.9415.

Ce document est uniquement destiné à des fins éducatives liées à la pharmacogénomique et à la médecine personnalisée et ne doit pas être considéré comme un avis médical. Les informations sont basées sur l’opinion scientifique d’experts de l’industrie et sont destinées à fournir des informations supplémentaires aux prestataires de soins de santé. Ce matériel peut être modifié, amélioré ou mis à jour sans préavis. Assurex Health n’est pas responsable des erreurs ou omissions contenues dans le contenu de tiers. Nous vous encourageons à nous contacter pour obtenir des conseils scientifiques spécifiques concernant nos tests GeneSight®. Vous pouvez imprimer une copie de ce document pour votre usage personnel non commercial. Vous ne pouvez copier aucune partie de ce document à d’autres fins, et vous ne pouvez modifier aucune partie de ce document sans l’autorisation d’Assurex Health.  » GeneSight « ,  » Assurex  » et les logos associés sont des marques déposées d’Assurex Health, Inc. © 2018 Assurex Health, Inc. Tous droits réservés.

1. Guaraldi, G. P., Fava, M., Mazzi, F. & La Greca, P. Un essai ouvert de méthyltétrahydrofolate chez les patients âgés déprimés. Ann. Clin. Psychiatry 5, 101-105 (1993).
2. Passeri, M., Cucinotta, D., Abate, G. & Senin, U. Oral 5’methyltetrahydrofolic acid in senile organic mental disorders with depression : results of a double-blind multicenter study. Aging Clin. Exp. Res. 5, 63-71 (1993).
3. Di Palma, C., Urani, R., Agricola, R., Giorgetti, V. & Dalla Verde, G. Le méthylfolate est-il efficace pour soulager la dépression majeure chez les alcooliques cériques ? Une hypothèse de traitement. Curr. Ther. Res. – Clin. Exp. 55, 559-568 (1994).
4. Shelton, R. C., Manning, J. S. & Barrentine, L. W. Assessing Effects of l-Methylfolate in Depression Management : Résultats d’un essai sur l’expérience des patients dans le monde réel. Prim Care Companion CNS Disord 15, 1-9 (2013).
5. Godfrey, P., Toone, B., Carney, M., Flynn, T. & Bottiglieri, T. Enhancement of recovery from psychiatric illness by methylfolate. Lancet 336, 392-395 (1990).
6. Papakostas, G. I. et al. L-methylfolate as adjunctive therapy for SSRI-resistant major depression : results of two randomized, double-blind, parallel-sequential trials. Am. J. Psychiatry 169, 1267-74 (2012).
7. Papakostas, G. I. et al. Effet de L-méthylfolate adjuvant 15 mg parmi les répondeurs inadéquats aux ISRS chez les patients déprimés qui ont été stratifiés par les niveaux de biomarqueurs et le génotype : résultats d’un essai clinique randomisé. J. Clin. Psychiatry 75, 855-63 (2014).
8. Loria-Kohen, V. et al. Une étude pilote de la supplémentation en acide folique pour améliorer les niveaux d’homocystéine, l’état cognitif et dépressif dans les troubles alimentaires. Nutr. Hosp. 28, 807-15 (2013).
9. Adhikari, P. M. et al. Effet de la supplémentation en vitamine B12 et en acide folique sur les symptômes neuropsychiatriques et la réponse immunitaire chez les patients séropositifs. J. Neurosci. Rural Pract. 7, 362-367 (2016).
10. de Koning, E. J. et al. Effets d’une supplémentation de deux ans en vitamine B 12 et en acide folique sur les symptômes dépressifs et la qualité de vie chez les adultes âgés présentant des concentrations élevées d’homocystéine : Résultats supplémentaires de l’étude B-PROOF, un ECR. (2016). doi:10.3390/nu8110748
11. Coppen, A. & Bailey, J. Enhancement of the antidepressant action of fluoxetine by folic acid : a randomised, placebo controlled trial. J. Affect. Disord. 60, 121-30 (2000).
12. Resler, G. et al. Effet de l’acide folique combiné à la fluoxétine chez les patients atteints de dépression majeure sur l’homocystéine plasmatique et la vitamine B12, et les niveaux de sérotonine dans les lymphocytes. Neuroimmunomodulation 15, 145-152 (2008).
13. Venkatasubramanian, R., Naveen, C. & Pandey, R. S. A randomized double-blind comparison of fluoxetine augmentation by high and low dosage folic acid in patients with depressive episodes. J. Affect. Disord. 150, 644-648 (2013).
14. Basoglu, C. et al. Traitement folique adjuvant à l’essitalopram et taux sériques d’homocystéine, de folate, de vitamine B-12 chez les patients atteints de trouble dépressif majeur. . Bull. Clin. Psychopharmacol. 19, 135-142 (2009).
15. Bedson, E. et al. Folate augmentation of treatment – evaluation for depression (FolATED) : essai randomisé et évaluation économique. Health Technol. Assess. (Rockv). 18, (2014).
16. Sarris, J. et al. Produits nutraceutiques adjuvants pour la dépression : Une revue systématique et des méta-analyses. Am. J. Psychiatry appiajp201615091228 (2016). doi:10.1176/appi.ajp.2016.15091228
17. Morris, M. S., Jacques, P. F., Rosenberg, I. H. & Selhub, J. Le statut en folates et en vitamine B-12 en relation avec l’anémie, la macrocytose et les troubles cognitifs chez les Américains âgés à l’époque de la fortification en acide folique. Am J Clin Nutr 85, 193-200 (2007).
18. Mills, J. L. et al. Low vitamin B-12 concentrations in patients without anemia : the effect of folic acid fortification of grain. Am. J. Clin. Nutr. 77, 1474-1477 (2003).
19. Ray, J. G., Vermeulen, M. J., Langman, L. J., Boss, S. C. & Cole, D. E. C. Persistance de l’insuffisance en vitamine B12 chez les femmes âgées après la fortification des aliments en acide folique. Clin. Biochem. 36, 387-391 (2003).
20. Metz, J., McNeil, A. R. & Levin, M. La relation entre la concentration sérique de cobalamine et le volume moyen des globules rouges à des concentrations variables de folate sérique. Clin. Lab. Haem. 26, 323-325 (2004).
21. Liu, S. et al. A comprehensive evaluation of food fortification with folic acid for the primary prevention of neural tube defects. BMC Pregnancy Childbirth 4, (2004).
22. Wyckoff, K. F. & Ganji, V. La proportion d’individus ayant de faibles concentrations sériques de vitamine B-12 sans macrocytose est plus élevée dans la période de fortification en acide folique que dans la période de fortification en acide folique. Am. J. Clin. Nutr. 86, 1187-92 (2007).
23. Qi, Y. P. et al. The prevalence of low serum vitamin B12 status in the absence of anemia or macrocytosis did not increase among older U.S. adults after mandatory folic acid fortification. J Nutr 144, 170-176 (2014).
24. Morris, M., Selhub, J. & Jacques, P. Vitamin B-12 and folate status in relation to decline in scores on the mini-mental state examination in the Framingham Heart Study. J Am Geriatr Soc 60, 1457-1464 (2012).
25. Moore, E. M., Ames, D., Mander, A. G., Carne, R. P. & Brodaty, H. Chez les personnes âgées déficientes en vitamine B12, des niveaux élevés de folate sont associés à une fonction cognitive plus mauvaise : Combined Data from Three Cohorts. J. Alzheimer’s Dis. 39, 661-668 (2014).